Fenylketonuri (PKU) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopiorna av genen som kodar för enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut.
Individer som har en muterad kopia av PAH-genen och en normal kopia kallas bärare. Bärare utvecklar inte sjukdomen själva, men de kan föra den muterade genen vidare till sina barn.
Individer med två muterade kopior av PAH-genen har PKU. De saknar förmågan att omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin, vilket leder till att fenylalanin ansamlas i blod och urin. Utan behandling kan detta orsaka allvarliga hälsoproblem, bland annat intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall och beteendeproblem. Med tidig diagnos och strikt kostbehandling kan dock många av dessa komplikationer förebyggas.
Tay-Sachs sjukdom är liksom PKU en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Den orsakas av en mutation i HEXA-genen, som kodar för enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ned ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. När hexosaminidas A inte fungerar ordentligt ackumuleras GM2-gangliosid i hjärnans nervceller, vilket leder till progressiva nervskador och i slutändan döden.
Bärare av Tay-Sachs sjukdom har en muterad kopia av HEXA-genen och en normal kopia. De insjuknar inte själva, men kan överföra den muterade genen till sina barn.
Individer med två muterade kopior av HEXA-genen utvecklar Tay-Sachs sjukdom. Symtomen visar sig vanligtvis under spädbarns- eller tidig barndom, och sjukdomen fortskrider snabbt. Tyvärr dör de flesta barn med sjukdomen innan de fyller fem år.
Båda sjukdomarna följer samma autosomalt recessiva arvsmönster: när två bärare får barn tillsammans är risken 25 procent att barnet insjuknar, 50 procent att barnet blir bärare och 25 procent att barnet varken insjuknar eller blir bärare. Därför spelar genetisk rådgivning och bärarskapstestning en viktig roll, särskilt för par med släkthistoria eller härkomst där sjukdomarna är vanligare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online