Både PKU och Tay-Sachs är klassiska exempel på autosomal recessiv ärftlighet – men de påverkar olika metaboliska vägar med distinkta kliniska konsekvenser.
Fenylketonuri (PKU)
- Gen: PAH (fenylalaninhydroxylas)
- Defekt: Försvårad fenylalanin → tyrosin konvertering
- Resultat: Fenylalanin ackumulation → intellektuell funktionsnedsättning, anfall, beteendeproblem om obehandlad
- Behandling: Låg-fenylalaninkost (livslång); sapropterin (BH4) för responsiva varianter
- Bärare: Asymptomatiska (ett normalt allel räcker)
- Nyföddscreening: Universell i utvecklade länder
Tay-Sachs sjukdom
- Gen: HEXA (hexosaminidas A alfaunderenhet)
- Defekt: Försvårad GM2-gangliosid nedbrytning
- Resultat: GM2 ackumulation → neurodegeneration
- Behandling: Stödjande endast; ingen sjukdomsmodifierande terapi ännu
- Bärare: Asymptomatiska
- Debut: Spädbarndom (klassisk); död vid 4–5 års ålder
Ärftlighetsmönster (Båda)
- Två bärare föräldrar → 25% drabbad, 50% bärare, 25% odrabbad per graviditet
- Bärare × odrabbad → 50% bärare, 50% odrabbad
- Populationsscreening minskar incidens
PKU visar hur tidig upptäckt + kostintervention förebygger funktionsnedsättning. Tay-Sachs-forskning strävar efter liknande genombrott.
