Ehlers-Danlos syndrom: Typer, prevalens, diagnostik och hantering

Ehlers-Danlos syndromen (EDS) är en grupp av 13 ärftliga bindvävssjukdomar orsakade av defekter i kollagensyntes, struktur eller bearbetning. De delar ledhypermobilitet, hudhyperextensibilitet och vävnadsfragilitet men varierar stort i svårighetsgrad, ärftlighet och systemisk inblandning.

Prevalens

Total uppskattning: 1 av 5 000 (0,02%) för alla typer kombinerade.
Sannolikt underdiagnostiserade: Mildare former, särskilt hypermobil EDS (hEDS), oft ogivna.
Ingen etrisk eller rasmässig predisposition.

De 13 typerna (2017 Internationell Klassificering)

Typ	Gen(er)	Ärftlighet	Viktiga drag
Hypermobil (hEDS)	Okänt	Autosomal dominant	Generaliserad ledhypermobilitet, kronisk smärta, trötthet, dysautonomi, GI-problem. Mest vanlig (~80–90% av EDS). Ingen molekylär test; klinisk diagnos.
Klassisk (cEDS)	COL5A1, COL5A2, COL1A1	Autosomal dominant	Märkt hudhyperextensibilitet, atrofiska "cigaretpappers" ärr, ledhypermobilitet. 1:20 000–40 000.
Vaskulär (vEDS)	COL3A1	Autosomal dominant	Artär/tarm/uterin rupturrisk; tunn genomskinlig hud; karakteristiskt ansikte. Livshotande. 1:50 000–200 000.
Kyphoskoliotisk (kEDS)	PLOD1, FKBP14	Autosomal recessiv	Allvarlig hypotoni, progressiv kyphoskoliot, skleral fragilitet, globrupturrisk.
Arthrochalasia (aEDS)	COL1A1, COL1A2	Autosomal dominant	Kongenital bilateral hoftledsluxation, allvarlig hypermobilitet, hudfragilitet.
Dermatosparaxis (dEDS)	ADAMTS2	Autosomal recessiv	Extrem hudfragilitet, redundans hud, brock.
Brittle Cornea Syndrome	ZNF469, PRDM5	Autosomal recessiv	Hornhinnentunning/ruptur, keratokonus, blå scleraer.
Klassisk-liknande (clEDS)	TNXB	Autosomal recessiv	Liknar cEDS men inga atrofiska ärr; tenascin-X brist.
Spondylodysplastisk (spEDS)	B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13	Autosomal recessiv	Kortväxthet, benbåge, muskelhypotoni.
Musculokontrakturell (mcEDS)	CHST14, DSE	Autosomal recessiv	Kongenitala kontrakturer, kraniofaciala drag, hudfragilitet.
Myopatisk (mEDS)	COL12A1	Autosomal dominant/recessiv	Proximal muskelsvaghet, kontrakturer, hypermobilitet.
Parodontal (pEDS)	C1R, C1S	Autosomal dominant	Allvarlig tidig parodontit, bristande fästtandkött, pretibiala plack.
Kardiovaskulär-klapp (cvEDS)	COL1A2	Autosomal recessiv	Progressiv hjärtklappsjukdom, ledhypermobilitet, hudinblandning.

Diagnostik och hantering

Kliniska kriterier: 2017 Internationell Klassificering kriterier för varje typ.
Genetisk testning: Bekräftar alla typer utom hEDS (endast klinisk diagnos).
Multidisciplinär vård: Genetik, reumatologi, fysiatri, PT/OT, kardiologi (kritiskt för vEDS), smärtläkning, psykologi, GI, oftalmologi.
Övervakning: Vaskulär bildgivning (vEDS), DEXA, ekokardiografi, oftalmologi.
Undvik: Kontaktsporter, tunga lyft, invasiva procedurer utan försiktighetsåtgärder (särskilt vEDS).

Kunskapsluckor

Genomsnittlig diagnostikfördröjning: 10–14 år. Prioriteringar: klinikerutbildning, patientföreningar (Ehlers-Danlos Society), forskning om hEDS-genetik, och standardiserade vårdvägar.

Genetiska sjukdomar