Sicklecellsjukdom, ofta kallad sicklecellanemi, är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens röda blodkroppar. Orsaken är en avvikelse i hemoglobinet – det protein som transporterar syre i blodet. När det onormala hemoglobinet klumpar ihop sig förlorar de röda blodkropparna sin normala, flexibla skiva form och blir istället stela och månformade. Detta leder till att blodkärl blockeras inifrån, vilket kan orsaka smärtattacker, organskador och kronisk anemi.
Sicklecellanemi ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn måste ärva två sjukliga gener – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen. Om barnet bara ärver en sjuklig gen blir det frisk bärare av anlaget, även kallat så kallat sicklecelltrait.
När båda föräldrarna är friska bärare finns det vid varje graviditet 25 procents risk att barnet föds med sjukdomen, 50 procents risk att barnet blir bärare och 25 procents chans att barnet varken får sjukdomen eller bär anlaget.
Den felaktiga genen ligger på kromosom nummer 11. Det rör sig om genen som kodar för hemoglobin beta (HBB-genen). Vid sicklecellanemi gör en punktmutation att kroppen producerar det onormala hemoglobinet S istället för det normala hemoglobinet A.
En av de mest lovande behandlingsmetoderna är genterapi. Principen går ut på att injicera korrekta kopior av hemoglobin-beta-genen i patientens benmärg. Förhoppningen är att kroppen ska använda dessa gener för att producera normalt fungerande hemoglobin, vilket skulle kunna ge ett långvarigt eller permanent botemedel. Forskningen på området har gjort betydande framsteg, och de första godkända genterapibehandlingarna för sicklecellsjukdom har nyligen börjat användas kliniskt.
Enligt uppgifter från 2009 levde cirka 80 000 personer med sicklecellsjukdom i USA. Dessutom var omkring 8 procent av alla afroamerikaner och 1 procent av amerikaner med latinsk bakgrund friska bärare av anlaget, vilket innebär att de har en kromosom med sicklecellmutationen. Sjukdomen är vanligast bland personer med ursprung i Afrika söder om Sahara, men förekommer också i Mellanöstern, Indien och Medelhavsområdet.
Ett fascinerande faktum är att personer som är bärare av sicklecellanlaget har en genetisk resistens mot malaria. Detta förklarar varför anlaget är så vanligt i tropiska regioner där malaria historiskt varit utbrett – evolutionen har bevarat genen trots att den i dubbel uppsättning orsakar allvarlig sjukdom. Detta är ett klassiskt exempel på vad forskare kallar heterozygot fördel.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online