Vem upptäckte Krabbes sjukdom? Historien bakom den sällsynta sjukdomen

Vad är Krabbes sjukdom?

Krabbes sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet galaktocerebrosidas. Bristen leder till att skadliga ämnen ansamlas i hjärnan, vilket i sin tur ger en gradvis skada på nervsystemet. Sjukdomen är uppkallad efter den danske neurologen Knud Krabbe, som först beskrev tillståndet hos spädbarn i början av 1900-talet.

Sjukdomen förekommer i flera former beroende på när symtomen debuterar:

• Infantil form – drabbar spädbarn mellan 3 och 6 månaders ålder och är den vanligaste varianten.
• Sent infantil form – diagnostiseras mellan 6 månader och 3 års ålder.
• Juvenil form – bryter ut mellan 3 och 8 års ålder.
• Vuxenform – debuterar efter 8 års ålder.

Historien bakom upptäckten

Krabbes sjukdom kan spåras tillbaka till år 1916, då Knud Krabbe för första gången beskrev sjukdomsbilden hos spädbarn. Han studerade fem barn från två olika familjer som uppvisade kraftiga episoder av gråt och irritabilitet redan innan de fyllde sex månader. Med tiden utvecklade barnen spasmer som utlösts av ljus, ljud och beröring. Samtliga barn avled dessvärre innan de fyllde två år. Krabbe identifierade de avvikande cellerna i hjärnan som saknade fungerande enzymer, och tillståndet fick därefter hans namn.

Hur vanlig är sjukdomen?

Enligt Hunter's Hope Foundation – en organisation grundad av den tidigare NFL-quarterbacken Jim Kelly och hans fru Jill för att främja forskning och sprida kunskap om Krabbes sjukdom – föds ungefär ett barn per 100 000 förlossningar i USA med tillståndet. Nästan två miljoner människor uppskattas vara bärare av den genetiska defekt som ligger bakom sjukdomen. Idag finns ingen botande behandling för denna sällsynta diagnos.

Symtom och effekter

Krabbes sjukdom ger bland annat försenad utveckling, krampanfall, irritabilitet, förlorad muskelkontroll samt svaghet i ögonmuskulaturen. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) avlider de flesta spädbarn som drabbas av sjukdomen innan de fyller två år.

Vanliga missuppfattningar

I sjukdomens tidiga skede har spädbarn ofta svårt att äta, drabbas av kramper och gråter ovanligt mycket. Det gör att barn i denna fas tyvärr felaktigt diagnosticeras med andra tillstånd, såsom kolik, reflux, födoämnesallergi eller cerebral pares. Eftersom tidig upptäckt är avgörande för behandlingsmöjligheterna är det viktigt att vårdpersonal beaktar Krabbes sjukdom som en möjlig orsak vid dessa symtom.

Behandlingsmöjligheter

Även om ingen botande behandling finns idag, anger NINDS att vissa patienter med den genetiska defekten som fick stamceller från donerat navelsträngsblod innan symtomen visade sig, enbart utvecklade lindriga neurologiska skador. Benmärgstransplantationer kan också vara effektiva vid mildare former av sjukdomen. Behandlingen är i övrigt framför allt stödjande, och fysioterapi kan bidra till att förbättra muskeltonus och blodcirkulation.