Märkliga genetiska sjukdomar – när arvsmassan inte fungerar som den ska

Genetiska sjukdomar uppstår när DNA:t i våra celler inte kopieras korrekt, vilket leder till olika slags avvikelser i kroppens funktioner. Vissa av dessa tillstånd är sällsynta och kan uppfattas som märkliga – exempelvis medfödd okänslighet för smärta, där patienten helt saknar förmågan att känna smärta, eller Moebius syndrom, som gör att personen inte kan röra ansiktsmusklerna och därmed inte kan visa ansiktsuttryck.

Fyra huvudtyper av genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar brukar delas in i fyra olika kategorier: kromosomala, multifaktoriella, monogena (enkeltgen) samt mitokondriella sjukdomar. Varje typ har sin egen mekanism och sina egna egenskaper.

Vad orsakar de olika typerna?

Kromosomala genetiska sjukdomar uppstår när kromosomens struktur förändras på något sätt, till exempel genom att bitar saknas, dupliceras eller hamnar på fel plats. Multifaktoriella sjukdomar beror på att mutationer finns i mer än en gen, ofta i kombination med miljöfaktorer, medan monogena sjukdomar orsakas av en mutation i en enda gen. Mitokondriella genetiska sjukdomar uppstår slutligen när DNA:t i cellernas mitokondrier – kroppens energiproducerande organeller – muterar.

Hur ställs diagnosen?

Läkare kan diagnostisera specifika genetiska sjukdomar genom gentestning. Det innebär att ett vävnadsprov tas från patienten, varefter personens DNA jämförs med en känd muterad gensekvens. Om analysen matchar sekvensen blir testresultatet positivt för den aktuella sjukdomen. Gentester används både för att bekräfta diagnoser hos redan insjuknade och för att identifiera risker hos familjemedlemmar.

Symtom varierar kraftigt

Genetiska sjukdomar kan ge mycket olika fysiska och psykiska symtom. Personer med Down-syndrom har intellektuella begränsningar beroende på en extra kopia av kromosom 21. Personer med fibrodysplasia ossificans progressiva, en extremt sällsynt sjukdom, utvecklar i stället benvävnad på platser där skadad bindväv normalt skulle läka – vilket gradvis begränsar rörligheten.

Möjliga behandlingar

Behandlingen av ovanliga genetiska sjukdomar omfattar bland annat genterapi. Denna metod syftar till att återskapa det muterade DNA:t till ett friskt tillstånd genom att ersätta den felaktiga sekvensen med rätt genetisk kod. Genterapin befinner sig dock fortfarande i utveckling, och alla genetiska tillstånd går ännu inte att behandla. För många patienter fokuserar vården därför på lindring av symtom och förbättrad livskvalitet.