Vem ärver barnet genen för hypertrofisk kardiomyopati – mamma, pappa eller båda?

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en hjärtsjukdom som i de flesta fall ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster. Det innebär att endast en kopia av den påverkade genen krävs för att utveckla sjukdomen. Därför kan antingen mamman eller pappan föra vidare genen till sina barn.

Autosomalt dominant nedärvning

Vid autosomalt dominant nedärvning har varje barn till en förälder som bär på genmutationen cirka 50 procents chans att ärva den. Det spelar ingen roll om det är modern eller fadern som bär på genen – båda föräldrarna kan lika gärna föra sjukdomen vidare till nästa generation.

Autosomalt recessiv nedärvning

I vissa fall kan HCM även ärvas enligt ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att två kopior av den påverkade genen behövs för att sjukdomen ska bryta ut. I dessa situationer måste både mamman och pappan vara bärare av genen för att deras barn ska kunna drabbas av sjukdomen.

Prata med din läkare

Om du har HCM i din familj är det viktigt att prata med din läkare om din risk att utveckla sjukdomen samt om vilka möjligheter som finns till genetisk testning. En genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå hur sjukdomen ärvs i just din familj och vilka åtgärder som kan vara lämpliga för dig och dina närstående.