Den medicinska tekniken utvecklas ständigt och erbjuder nya, innovativa metoder för att upptäcka och behandla sjukdomar. Genetisk testning har blivit ett hett ämne inom stora delar av det medicinska forskarsamhället. Medan medicinvetenskapen kontinuerligt driver fram gränserna för modern sjukdomsdiagnostik och behandling erbjuder genetisk testning ett stort löfte när det gäller att förebygga ärftliga sjukdomar i framtiden.
Det finns flera olika typer av genetiska tester, som alla fyller specifika syften. Nedan går vi igenom de vanligaste metoderna och vad de innebär.
Diagnostisk testning syftar till att upptäcka genetiska avvikelser hos patienter för att avgöra om ett underliggande genetiskt problem ligger bakom en sjukdom, samt ofta för att bedöma om en genetisk sjukdom kan komma att bryta ut under patientens livstid. Denna typ av test används främst för att behandla eller hantera en genetisk störning och är en av de mest använda formerna av genetisk testning idag.
Prediktiv och presymtomatisk genetisk testning används däremot för att fastställa den specifika sannolikheten att en person kommer att utveckla en genetisk sjukdom. Testerna ger en indikation på individens benägenhet för en viss sjukdom och gör det möjligt att fatta beslut om livsstil och vård innan symtomen börjar visa sig. Detta ökar möjligheten att behandla sjukdomen i tid eller att förbereda sig för dess debut.
Vid anlagstestning, även kallad bärartestning, är målet att förhindra att genetiska variationer förs vidare till barn. En person som bär på en genetisk variant som kan orsaka en genetisk sjukdom visar ofta inga egna symtom alls. Fördelen med anlagstestning är att individen får klarhet i risken att som bärare av en mutation föra vidare sjukdomen till sina barn, eller att barnen själva blir bärare.
I många fall har barn till personer som bär på en sjukdomsorsakande mutation en högre sannolikhet att utveckla sjukdomen. Anlagstestning förhindrar att genetiska brister omedvetet förs vidare och ger par möjligheten att bedöma risken för att få barn med benägenhet för en viss genetisk sjukdom.
Prenatal genetisk testning ger blivande föräldrar möjlighet att undersöka om fostret kan ha exponerats för eller bära på genetiska sjukdomar. Testet erbjuds under graviditeten och låter föräldrarna förbereda sig för de utmaningar som kan ligga framför i vården av ett barn med risk att utveckla en genetisk störning.
Preimplantatorisk genetisk testning, som används i samband med provrörsbefruktning (IVF), går ett steg längre än prenatal testning. Den gör det möjligt för blivande föräldrar att identifiera risken för genetisk sjukdom redan innan embryona införs i livmodern, vilket kan vara avgörande för par med känd ärftlig risk.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online