Friedreichs ataxi, ibland kallad familjär ataxi, är en ärftlig sjukdom som orsakas av att nervstrukturer i ryggmärgen samt de nerver som styr muskelrörelserna i armar och bryter gradvis ned. Skadorna på ryggmärgens strukturer och nervbanorna leder med tiden till att de områden i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser, balans, koordination och vissa känselfunktioner påverkas.
Sjukdomen är vanligare bland personer med europeiskt ursprung. Symtomen visar sig oftast hos barn mellan 5 och 15 års ålder, men det finns fall där de uppträder så tidigt som vid 18 månaders ålder eller så sent som vid 30 års ålder. Här går vi igenom de viktigaste symtomen att hålla utkik efter.
På grund av en progressiv svaghet i benen har patienten ofta svårt att gå. Gången ser ostadig ut, och personen tenderar att gå med bred fotställning för att kompensera den sämre balansen. Den vacklande gången leder ofta till fall, och symtomet förvärras vanligtvis med tiden.
Bristande koordination i benmuskulaturen gör att även att stå stilla eller sitta blir en utmaning. Darrningar i benmusklerna är vanliga, särskilt när personen anstränger sig extra för att kontrollera sina rörelser och behålla en korrekt ställning.
Frånvaro av senreflexer i knän och vrister är vanligt, beroende på en försämrad överföring av nervimpulser. Benens förmåga att uppfatta vibrationer påverkas också.
Allteftersom degenerationen av ryggmärg och nerver förvärras utvecklas deformiteter som klumpfot (där tårna är vridna ur form) och hammartår (där tårna på båda fötterna böjs klolikt, oftast tydligast på andra tån). Med ökande svårighetsgrad drabbas så småningom även de större lederna i fötter, ben, händer, armar och bål.
Förlust av känsel är typiskt. Personen kan först känna domningar i extremiteterna, och med tiden försämras känseln samt reaktionen på smärta och temperatur. Besvären sprids successivt från extremiteterna till andra delar av kroppen.
Överdriven trötthet är vanlig och beror främst på att patienten måste anstränga sig ovanligt mycket för att röra musklerna på rätt sätt. Den höga koncentrationen sliter på kroppen och gör att personen ofta känner sig svag.
Talet är ofta sluddrigt, och vid sväljning av mat eller dryck sätter sig personen lätt i halsen eller hostar. Lyssna noga på hur personen talar och äter.
De flesta med Friedreichs ataxi utvecklar skolios, det vill säga att ryggraden börjar kröka sig åt ena sidan. När detta förvärras kan andningsfunktionen begränsas och förmågan att andas försämras.
Nystagmus kan förekomma, vilket innebär ofrivilliga, snabba sidledes ögonrörelser som ofta uppkommer tillsammans med yrsel. I vissa fall noteras även dövhet, som kan kopplas till vertigo – en känsla av att omgivningen snurrar.
Kontrollera om det finns andra symtom som bröstsmärta, andnöd (dyspné) och hjärtklappning. Dessa är allvarliga tecken på hjärtsjukdomar som kan följa med Friedreichs ataxi, exempelvis:
De flesta dödsfall i samband med sjukdomen beror på utveckling av kongestiv hjärtsvikt.
Om du eller någon i din närhet uppvisar flera av dessa symtom, kontakta vården för en noggrann neurologisk undersökning. En tidig diagnos kan förbättra möjligheterna till behandling, rehabilitering och ett bättre livskvalitet över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online