Att hantera Russell-Silver syndrom – en guide för föräldrar och vårdgivare

Vad är Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom är en sällsynt tillväxtstörning som ofta känns igen redan vid födseln. Typiska tecken är kort kroppslängd, asymmetri mellan kroppens halvor, långsam tillväxt samt låg födelsevikt. Sju till tio procent av alla patienter med syndromet har även en kromosomavvikelse som kallas maternell uniparentell disomi, trots att sjukdomen inte alltid finns i familjens historia.

Det finns idag flera olika behandlingsmetoder som kan kombineras med varandra för att ge barnet bästa möjliga förutsättningar. Genom tidig insats och ett nära samarbete mellan vårdpersonal, föräldrar och skola kan många av syndromets utmaningar hanteras effektivt.

Så hanterar du Russell-Silver syndrom

1. Låt barnet undersökas noggrant

Se till att barnet får en grundlig fysisk undersökning av läkare. Undersökningen visar om barnet är i behov av tillväxthormonbehandling, vilket är en vanlig insats för att stimulera tillväxt och förbättra slutlängden.

2. Boka tid hos en nutritionist

Schemalägg besök hos en nutritionist eller dietist, eftersom barnet med Russell-Silver syndrom behöver få i sig en exakt mängd kalorier varje dag för att stödja en så jämn och sund utveckling som möjligt.

3. Planera för fysioterapi

Informera föräldrarna om att barnet kan behöva fysioterapi för att lära sig att använda hela sin kropp optimalt, särskilt om asymmetrin påverkar rörelsemönstret.

4. Hitta en fysioterapeut i närheten

Hjälp familjen att hitta en fysioterapeut nära deras hem om möjligt. Det gör det enklare att hålla regelbundna träffar och följa upp behandlingen över tid.

5. Förbered för specialpedagogiskt stöd

Berätta för föräldrarna att de kan behöva söka specialanpassade undervisningsinsatser eller extra pedagogiskt stöd i skolan för att möta barnets individuella behov.

6. Var lyhörd för varierande symtom

Påminn föräldrarna om att barnet inte alltid uppvisar tydliga symtom på syndromet. Vissa patienter har endast inlärningssvårigheter men är fullt kapabla intellektuellt. Varje barns utveckling ser olika ut, vilket gör individuell uppföljning extra viktig.