En organisms genetiska kod avgör hur den byggs upp och hur den fungerar i världen. Ibland uppstår fel i den mänskliga genetiska koden. Det kan leda till fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar som knappt märks, men också till tillstånd med tydliga symtom och kännetecken. Downs syndrom hör till den senare kategorin, och diagnosen kan bekräftas genom genetisk testning.
Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd där individen har en extra kopia av kromosom 21. Den extra kromosomen innebär att personen har 47 kromosomer i stället för de normala 46. Detta ger bland annat typiska ansiktsdrag med ett något plattare ansikte, en intellektuell funktionsnedsättning som kan variera från lindrig till svår samt påverkad tillväxt. Tillståndet förekommer hos ungefär 1 av 800 nyfödda barn.
Genetisk testning är det första steget i screeningen för Downs syndrom. Det första testet är ett blodprov som ofta benämns som ett utökat AFP-prov. Det tas i graviditetsvecka 15–20 och kombineras med moderns ålder för att ge en uppskattning av risken att föda ett barn med Downs syndrom.
Den andra screeningsmetoden kallas nakaltranslucensmätning (NT). Den utförs i graviditetsvecka 11–14 och består av ett enkelt ultraljud av hudvecket på baksidan av fosterhalsen. Ingen av dessa undersökningar kan med säkerhet fastställa att ett foster har Downs syndrom – de används för att bedöma risken och avgöra om vidare utredning behövs.
Fostervattensprov (amniocentes) är en av de främsta metoderna för genetisk testning av Downs syndrom. Undersökningen görs i graviditetsvecka 15–20 och innebär att en lång tunn nål sticks genom bukväggen för att suga upp fostervatten ur fosterblåsan. Vätskan skickas till ett laboratorium där en kromosomanalys utförs.
Testet är mycket träffsäkert, men medför en liten risk för missfall – cirka 1 per 100 undersökningar, även om frekvensen varierar mellan olika kliniker. Svaret får man vanligtvis inom två veckor.
Moderkaksprov, chorionvillusbiopsi (CVS), är en annan metod för genetisk testning av Downs syndrom. Här tas ett vävnadsprov från moderkakan för kromosomanalys. Provtagningen sker antingen genom att en nål sticks genom buken (liknande fostervattensprov) eller via en kateter som förs in genom livmoderhalsen.
Risken för missfall är ungefär densamma som vid fostervattensprov, och det tar lika lång tid att få svar. Fördelen med metoden är att den kan utföras tidigare i graviditeten, redan i vecka 10–12.
En ny form av tidig screening för Downs syndrom kräver endast ett enkelt blodprov från den gravida. Metoden, som ofta kallas NIPT (icke-invasiv prenatal testning), är betydligt mindre riskabel än de invasiva proven. Den bygger på principen att celler från moderkakan frisätter fetalt DNA när de bryts ner och kommer ut i moderns blodkärl. Testet kan göras så tidigt som i graviditetsvecka 5, vilket gör det möjligt att få information om risken mycket tidigare än med traditionella metoder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online