Angelmans syndrom är en neurogenetisk sjukdom som orsakas av en avvikelse på kromosom 15. Barn med Angelmans syndrom kan drabbas av en rad olika utmaningar, bland annat utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, avsaknad av taalförmåga, epileptiska anfall, mikrocefali (onormalt litet huvud), gång-, ät- och sväljsvårigheter samt sura uppstötningar. Personer med syndromet är dock också kända för sitt ofta återkommande leende och sin lättillgängliga glädje och skratt.
Det finns flera saker du kan göra för att hjälpa ditt barn eller din familjemedlem att må så bra som möjligt och leva ett tryggt liv.
Barn med Angelmans syndrom föds oftast utan tydliga yttre tecken, förutom ät- och sväljsvårigheter. De flesta familjer får därför ingen diagnos förrän barnet är över ett år gammalt. Så snart diagnosen är ställd kan du börja med tidig insats om ditt barn är under tre år. Är barnet över tre år kan terapi erbjudas via kommunens och skolans verksamheter.
Barn med Angelmans syndrom är icke-verbala och förblir så hela livet. Logopedisk behandling är därför avgörande för att hjälpa barnet att kommunicera på andra sätt. Teckenspråk, kommunikationshjälpmedel som taltavlor och taldatorer, samt ögonkontakt är alla värdefulla alternativ.
En neurolog är viktig för att hantera epilepsi, som drabbar cirka 90 procent av alla patienter med Angelmans syndrom. Fortsätt även besöka specialister inom ätning och sväljning för att successivt förbättra barnets ätfärdigheter. Du behöver dessutom en ortoped eller annan specialist för höfter och ben som kan hjälpa till med gångproblemen. Din ordinarie läkare kan hjälpa dig att samordna vilka läkare du behöver träffa och när besöken bör ske.
Barn med Angelmans syndrom är kända för sina betydande sömnsvårigheter. Det finns flera sömnmediciner att pröva, liksom naturliga alternativ som baldriansrot (valeriana). Även icke-medicinska metoder kan hjälpa, exempelvis fasta kvällsrutiner, lugnande massage med lotion och ett varmt bad före läggdags.
Barn med Angelmans syndrom förstår inte faror och stoppar allt de hittar i munnen. Se till att det inte finns småföremål i närheten som barnet kan svälja. Investera gärna i babygrindar för att hålla barnet borta från farliga rum som köket. När barnet väl har listat ut hur grindarna fungerar behöver du gå vidare till halvdörrar som är svårare att övervinna.
Det är ovärderligt att komma i kontakt med andra familjer som går igenom samma sak. De har ofta svar på många av dina vardagliga frågor, och deras erfarenheter är nyckeln till att hantera vardagen med ditt barn. Tack vare internet kan du få all denna rådgivning och detta stöd utan att ens behöva lämna hemmet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online