Genetiska sjukdomar orsakas av oregelbundenheter i en persons kromosomer. Både ärftliga egenskaper och miljöfaktorer kan spela en roll i utvecklingen av en genetisk sjukdom. Tack vare nya upptäckter inom kartläggningen av det mänskliga genomet gör medicinen nu stora framsteg i att identifiera de gener som ligger bakom allt fler sällsynta genetiska sjukdomar, som ofta är resultatet av en mutation i en enda gen.
Genetiska sjukdomar orsakas vanligtvis av en förändring i DNA (deoxiribonukleinsyra). En förändring i DNA leder i sin tur till en förändring i RNA (ribonukleinsyra) och därmed till förändringar i kroppens proteiner, som skickar signaler mellan celler. Beroende på hur proteinerna påverkas kan mutationerna resultera i genetiska sjukdomar av varierande allvarlighetsgrad – vissa är betydligt allvarligare än andra.
Sällsynta genetiska sjukdomar är svåra för en familj att hantera, särskilt när de drabbar barn. Många personer med genetiska sjukdomar i släkten – och till och med vissa utan sådan bakgrund – söker därför genetisk rådgivning innan de planerar att skaffa barn, för att få en uppskattning av risken att föra vidare en sällsynt genetisk sjukdom.
Det finns flera olika typer av genetiska sjukdomar. Progeri är en extremt sällsynt sjukdom som orsakar ett snabbt åldrande och drabbar endast cirka ett av fyra miljoner nyfödda. Noonans syndrom är en annan sjukdom som ger ovanliga ansiktsdrag, kortväxthet och hjärtproblem. Den förekommer hos ungefär 1 av 1 000 till 2 500 barn.
Många sällsynta genetiska sjukdomar är synliga vid eller före födseln, men vissa tar tid att utveckla symtom. Nyfödda kan screenas för vissa genetiska sjukdomar som ännu inte är synliga. I USA är det exempelvis rutin att testa nyfödda för fenylketonuri, en sjukdom som kan leda till intellektuell funktionsnedsättning om den inte upptäcks och behandlas tidigt, samt för medfödd hypotyreos. Bärarskapstestning kan också göras innan en kvinna blir gravid för att avgöra om någon av de blivande föräldrarna bär på en genmutation.
Sällsynta genetiska sjukdomar kännetecknas ofta av fysiska avvikelser. Fragilt X-syndrom ger bland annat avvikande ansiktsdrag, ett större huvud än genomsnittet samt utstående öron, panna och haka. Tuberös skleros, som orsakar epileptiska anfall och tumörer i hjärnan och andra organ, visar sig genom hudförändringar, utslag och avpigmenterade bladformade fläckar i ansiktet och på kroppen.
Olika sjukdomar har olika effekter på kroppen. Lowe-syndrom drabbar endast män och orsakar intellektuell funktionsnedsättning, grå starr och senare i livet grön starr. Personer med Lowe-syndrom utvecklar dessutom ofta njursjukdom. Tay-Sachs sjukdom fortskrider långsamt – från inga synliga symtom till krampanfall och till slut en total nedbrytning av nervsystemet. Sjukdomen är dödlig.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online