Sällsynta genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar orsakas av oegentligheter i en persons kromosomer . Både ärvda egenskaper och miljö kan ha en del i utvecklingen av en genetisk sjukdom . Med nya upptäckter i att kartlägga den mänskliga arvsmassan , är medicinen nu gör mer framsteg i att identifiera de gener som är ansvariga för allt fler sällsynta genetiska sjukdomar , som ofta är resultatet av mutation av en enda gen . Fakta

Genetiska sjukdomar vanligen orsakas av en förändring i DNA ( deoxiribonukleinsyra ) . Förändring av DNA resulterar i förändring av RNA ( ribonukleinsyra ) och därefter en ändring av proteiner, som skickar signaler mellan celler. Beroende på hur kroppens proteiner påverkas , mutationerna resulterar i genetiska sjukdomar. Vissa är mer seriösa än andra .
Betydelse

Sällsynta genetiska sjukdomar är svåra för alla familjer att hantera , särskilt när de påverkar barn . Vissa människor med en historia av genetisk sjukdom i familjen --- och även några som du inte får --- gå till genetisk rådgivning när planerar att bli gravid , för att bedöma möjligheten att förmedla en sällsynt genetisk sjukdom .


typer

Flera olika typer av genetiska sjukdomar existerar. Progeria är en mycket sällsynt sjukdom som orsakar snabbt åldrande . Det är bara sett i en av fyra miljoner barn . En annan är Noonans syndrom , som resulterar i onormala ansiktsdrag, kortväxthet och hjärtproblem. Noonans syndrom ses i 1 i 1000-2500 barn .
Tidsplan

Många sällsynt genetisk sjukdom är uppenbara vid eller före födseln men vissa tar tid att utveckla . Nyfödda kan screenas för vissa genetiska sjukdomar som ännu inte kan vara synliga. I USA är det vanligt att testa barn vid födseln för fenylketonuri , en sjukdom som leder till utvecklingsstörning om den inte fångas och behandlas tidigt , liksom medfödd hypotyreos . Carrier testning kan göras innan en kvinna blir gravid för att se om någon blivande förälder bär en kopia av en genmutation .
Funktioner

sällsynta genetiska sjukdomar har oftast fysiska avvikelser . Fragile X syndrom resulterar i olika ansiktsdrag , en större - än - genomsnittet huvudstorlek , och utstående öron , panna och haka . Tuberös skleros , som orsakar epileptiska anfall och tumörer i hela hjärnan och organ , visar sig i hudskador , utslag och konstiga de- pigmenterade bladformer i ansiktet och på kroppen . Köpa och sälja Effekter

olika sjukdomar har olika effekter . Lowe syndrom ses endast hos män . Det orsakar psykisk utvecklingsstörning , grå starr och , senare , glaukom . Personer med Lowe syndrom också ofta utvecklar njursjukdom . Tay- Sachs sjukdomen fortskrider långsamt , från inga synliga tecken på kramper för att slutföra förstörelse av nervsystemet . Tay- Sachs sjukdom är dödlig . Addera