Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som vanligtvis bryter ut i medelåldern. Den orsakar ryckiga, okontrollerbara rörelser, sluddrigt tal samt svårigheter att tugga och svälja. Sjukdomen ger även kognitiva och psykiatriska symtom, som ångest, depression, tillplattad affekt och nedsatt förmåga att känna igen negativa ansiktsuttryck som ilska, rädsla och sorg.
En fysisk undersökning görs oftast när det finns symtom som väcker oro, exempelvis okontrollerbara rörelser, ostadig gång eller sluddrigt tal. Utifrån de neurologiska fynden kan kompletterande undersökningar som datortomografi (CT) av skallen eller magnetkameraundersökning (MRI) utföras.
En psykologisk utvärdering är viktig för personer som visar symtom som kan kopplas till Huntingtons sjukdom. Syftet är att utesluta andra möjliga orsaker till besvären innan diagnos ställs.
Det finns genetiska blodprov som kan tas även av personer som ännu inte visar några symtom på sjukdomen. Testet räknar antalet upprepningar i Huntington-genen och avgör om patienten inte bär på en utökad kopia av genen – och då aldrig kommer att utveckla symtom – eller om resultatet är positivt, vilket innebär att personen bär på anlaget och kommer att insjukna senare i livet. En positiv bärare har 50 procents risk att föra sjukdomen vidare till sina barn.
En annan form av testning kallas embryonal screening, även kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik. Den gör det möjligt för bärare av Huntingtons sjukdom eller personer i riskzonen att få veta om fostret bär på anlaget, och därmed överväga abort om det alternativet känns acceptabelt. Embryotestning kan också utföras i samband med provrörsbefruktning (IVF), innan embryot placeras in i livmodern.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online