Russell-Silvers syndrom, även känt som Silvers syndrom, är en sällsynt genetisk störning som finns vid födseln. Orsaken till de flesta fall är okänd för vårdpersonalen, men cirka 7–10 % av personerna med syndromet har en genetisk avvikelse som kallas maternell uniparentell disomi (UPD) på kromosom 7. En familjehistoria av syndromet saknas oftast, vilket innebär att diagnosen ofta kommer oväntat.
När barnet föds kan de första tecknen vara låg födelsevikt och en tydlig skillnad i längd på extremiteterna mellan kroppens höger- och vänstersida (asymmetri).
När barnet utvecklas kan du lägga märke till långsammare tillväxt än genomsnittet, korta armar och ben samt att barnet generellt är kortare än jämnåriga.
Huvudets bredd är ofta normal, men pannan är betydligt bredare än hakan, vilket ger ansiktet en karakteristiskt trekantig form.
Fingrar och tår kan också påverkas. Lillfingrarna kan böjas inåt mot ringfingret (klinodaktyli), och fingrarna samt tårna är ofta kortare och kraftigare än normalt.
Leta efter ljusbruna, kaffefärgade fläckar på huden – så kallade café-au-lait-fläckar.
Inre symtom kan omfatta olika njurstörningar, sura uppstötningar (reflux), försenad skelettmognad och svårigheter att svälja. Spädbarn med syndromet har dessutom ofta nedsatt aptit och kan behöva extra näringsstöd.
Mentalt kan vissa patienter ha en något långsammare inlärningsförmåga än genomsnittet, även om de flesta barn med syndromet har normal begåvning.
Om du misstänker att ditt barn har Russell-Silvers syndrom bör du kontakta en läkare. Utredningen omfattar vanligtvis blodsockertester, tillväxtkontroller, röntgenundersökning för att bedöma benåldern samt kromosomanalys, utöver en ordinär fysisk undersökning.
Tidig diagnos gör det möjligt att ge rätt uppföljning och stöd, vilket förbättrar både prognosen och livskvaliteten för barn med Russell-Silvers syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online