Hur Spot Symtom på Russell - silver syndrom

Russell - silver syndrom , även känd som Silver syndrom är en genetisk sjukdom som är närvarande från födseln . Orsaken till de flesta fall är okänd för vårdpersonal , men ca 7-10 % av personer med denna sjukdom har en genetisk defekt som kallas moderns uniparental disomy ( UPD ) . Denna brist är på kromosom 7 och det oftast inte är en familjehistoria av syndromet . Detta är vad du behöver
en läkare med kompetens inom diagnostik av genetiska förutsättningar
Visa fler Instruktioner
Hur Spot Symtom på Russell - silver syndrom
1

När ett barn är född , kan de första tecknen inkluderar låg födelsevikt och en tydlig skillnad i längden på armar och ben på varje sida av kroppen .
2

När barnet utvecklas , kan du märka långsammare tillväxt än genomsnittet , korta armar och ben och kortare längd i allmänhet . Addera 3

ansikts funktioner inkluderar en normal huvudbredd, men pannan är betydligt bredare än hakan , vilket gör att ansiktet verkar trekantiga .

4

fingrar och tår kan också påverkas . De pinkies kan kurvan inåt mot ringfingret och alla fingrar och tår är stubbier än genomsnittet .
5

Notera utseendet på kaffe färgade märken på huden .
6

internt , patienter har ofta olika njursjukdomar, sura uppstötningar , fördröjd skelett åldrande och svårigheter att svälja .
7

Mentalt , vissa patienter har långsammare än genomsnittet inlärningsförmåga.
8

Om du tror att ditt barn har Russell - silver syndrom , kommer läkaren att göra blodsocker , tillväxt , ben -och kromosomtestertillsammans med normal fysisk undersökning . Addera