Medfödda missbildningar, även kallade kongenitala anomalier eller födelsedefekter, är strukturella förändringar som finns hos barnet redan vid födseln. De kan drabba vilken del av kroppen som helst och varierar kraftigt i svårighetsgrad – från mindre avvikelser som inte påverkar vardagen till allvarliga tillstånd som kräver omedelbar medicinsk vård.
Medfödda missbildningar uppstår ofta under de första veckorna av graviditeten, när organen börjar bildas. Orsakerna kan vara flera och samverkande:
I många fall kan dock ingen enskild orsak identifieras.
Hjärtfel är den vanligaste typen av medfödd missbildning och drabbar cirka 1 av 100 nyfödda. Exempel är förmaksseptumdefekt (ASD), kammarseptumdefekt (VSD) – hål i väggen mellan hjärtats förmak respektive kamrar – samt Fallots tetralogi, ett kombinerat hjärtfel.
Dessa beror på att neuralröret, som senare utvecklas till hjärna och ryggmärg, inte stänger sig helt under fosterutvecklingen. Vanliga exempel är spina bifida (öppen rygg) och anencefali, där en del av hjärnan och skallen saknas. Tillräckligt folsyraintag före och under tidig graviditet kan minska risken betydligt.
Ett gap eller delning i överläppen, gommen eller båda. Tillståndet är opererbart och behandlas ofta med goda resultat under barnets första levnadsår.
Kan innebära saknade eller extra lemmar, förkortade extremiteter eller deformiteter i händer och fötter. Orsakerna varierar från genetiska faktorer till påverkan under graviditeten.
Exempel är esofagusatresi, där matstrupen inte är fullständigt utvecklad, pylorusstenos som innebär en förträngning av magsäckens utlopp, samt Hirschsprungs sjukdom där nervceller saknas i tjocktarmen, vilket ger svår förstoppning.
Dessa kan påverka njurar, urinblåsa eller könsorgan. Exempel är hypospadi, där urinrörsmynningen sitter på undersidan av penis, samt icke nedstigna testiklar (kryptorkism).
Förändringar i kromosomernas struktur eller antal kan leda till omfattande utvecklingspåverkan. Välkända exempel är Downs syndrom, där det finns en extra kromosom 21, och Turners syndrom, som drabbar flickor och innebär att en av X-kromosomerna helt eller delvis saknas.
Medfödda missbildningar kan få stor fysisk, psykisk och emotionell betydelse för både barnet och familjen. Idag kan många tillstånd upptäckas redan under graviditeten genom ultraljud, blodprov och andra fosterdiagnostiska metoder. Tidig diagnos gör det möjligt att planera rätt vård, och många missbildningar kan idag behandlas framgångsrikt med kirurgi eller medicinsk behandling. Med rätt stöd och uppföljning kan de flesta barn få en god livskvalitet och bra utvecklingsmöjligheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online