Marfans syndrom är en bindvävssjukdom (FBN1-mutation) som påverkar flera system:
Skelett
- Hög växt, disproportionerade extremiteter (armspann > längd)
- Araknodaktyli (långa fingrar), pectus excavatum/carinatum
- Skoliot, ledhypermobilitet, platta fötter, högt tak i munnen
Kardiovaskulärt (Mest Allvarligt)
- Aortarotdilatation → aneurym, dissection (livshotande)
- Mitralklapp prolaps ± insufficiens
- Aortainsufficiens
Okulärt
- Ectopia lentis (linsdislokation) – kännetecknande drag
- Hög myopi, risk för nätfördragning
- Tidigt glaukom, katarakt
Pulmonärt
- Spontant pneumothorax (apikala blebs)
- Restriktiv lungsjukdom (pectusdeformitet)
Hud/Integument
- Striae atroficae (strimmor) utan viktförändring
- Tunn, genomskinlig hud
- Bråck (inguinal, hiatal)
Hantering
- Kardiologi: Årlig echo; beta-blockerare/ARB (losartan) för att sakt aorttillväxt; operation vid aortarot ≥5,0 cm (eller ≥4,5 med riskfaktorer).
- Ögonläkare: Årlig lampundersökning; linsövervakning.
- Ortopedi: Skoliotövervakning/korsett/operation.
- Genetik: Familjescreening, rådgivning.
- Aktivitet: Undvik kontaktsport, tunga isometrika övningar; uppmuntra lågbelastande aerob träning.
Multidisciplinär vård förlänger livslängden till nära normal.
