Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som framför allt påverkar kroppens bindväv – vävnaden som ger stöd och elasticitet till organ, blodkärl, leder och skelett. Sjukdomen kan drabba flera olika organsystem, och symtomen varierar från person till person. Här går vi igenom de vanligaste områdena som påverkas.
Skelettsystemet
- Lång och smal kroppsbyggnad med ovanligt långa armar, ben, fingrar och tår (så kallad arachnodaktyli)
- Skolios, det vill säga en sidokrökning av ryggraden
- Bröstbensdeformiteter, exempelvis trattbröst (pectus excavatum) eller kylningsbröst (pectus carinatum)
- Instabila leder med ökad risk för luxationer (ledvrickningar)
Hjärt- och kärlsystemet
De kardiovaskulära komplikationerna är de allvarligaste vid Marfans syndrom:
- Aortadissektion – ett livshotande tillstånd där aortans vägglager separeras. Aorta är den stora artär som leder blod från hjärtat ut i kroppen.
- Aortaaneurysm – en utbuktning eller ballongliknande vidgning av aorta som kan växa över tid.
- Mitralisklaffprolaps – ett tillstånd där klaffen mellan hjärtats vänstra förmak och vänstra kammare inte stänger helt korrekt.
Ögonen
- Ektopia lentis – en förskjutning av ögats lins från sin normala position
- Näthinneavlossning
- Myopi (närsynthet)
- Ökad risk för glaukom (grön starr)
Lungorna
- Spontant pneumothorax – en kollapsad lunga orsakad av att luft läcker ut mellan lungan och bröstkorgen
Hud och underhudsvävnad
- Stretchmärken (striae) som uppstår på grund av snabb tillväxt
- Tunn och genomskinlig hud
- Bråck (hernier)
Olika manifestationer hos olika personer
Det är viktigt att komma ihåg att inte alla med Marfans syndrom får alla dessa besvär. Svårighetsgraden kan variera kraftigt – från milda symtom till allvarliga komplikationer. Därför är regelbunden uppföljning hos sjukvården avgörande, särskilt hos kardiolog och ögonläkare, för att kunna upptäcka och behandla eventuella komplikationer i tid.
