På en standard G-banderad karyotyp visar Trisomi 21 (Downs syndrom) sig som:
- Tre distinkta kopior av kromosom 21 istället för det normala paret
- Kromosom 21 är den minsta mänskliga autosomen (akrocentrisk)
- Placerad i Grupp G (21, 22, Y) i slutet av karyotypen
- Bandmönster (q-arm band: 21q11, q21, q22) identiskt på alla tre kopior
Diagnostiskt sammanhang
- Mest vanlig autosomala trisomi vid levande födelse (~1 av 700)
- Orsakar Downs syndrom: intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag, medfödda hjärtfel (AV-kanal, VSD), hypotoni, andra anomalier
- Mosaik Trisomi 21: Två cellinjer (46,XX/47,XX,+21) – mildare fenotyp möjlig
- Robertsonsk translocation (14;21): 46 kromosomer men effektivt trisomt 21-material – arvlig risk
Detektering
- Prenatal: NIPT (screening), CVS/amniocentes (diagnostisk karyotyp/CMA)
- Postnatal: Klinisk misstanke → bekräftande karyotyp eller FISH (snabb)
