En karyotyp är ett organiserat arrangemang av alla kromosomer i en cell, ordnade efter storlek och form. Hos en person med trisomi 21 skulle karyotypen visa tre exemplar av kromosom 21 istället för de två som normalt finns hos en frisk individ.
Vid analys av en karyotyp räknar och grupperar laboratoriet kromosomerna parvis. Vid trisomi 21 syns tydligt att det finns tre kopior av kromosom 21, vilket ger totalt 47 kromosomer istället för det normala antalet 46.
Karyotypen skrivs ofta med en särskild notering:
Trisomi 21 är den vanligaste kromosomavvikelsen hos människan och orsakar Downs syndrom. Tillståndet uppstår oftast genom en så kallad icke-disjunktion under bildningen av könsceller, vilket innebär att kromosomerna inte separeras korrekt. Risken ökar med moderns ålder, men tillståndet kan drabba barn till mödrar i alla åldrar.
En karyotypanalys kan göras både före födseln, exempelvis via fostervattenprov eller moderkaksprov, och efter födseln för att bekräfta diagnosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online