Downs syndrom: Lika förekomst hos män och kvinnor

Downs syndrom (trisomi 21) drabbar män och kvinnor lika. Den extra kromosom 21 uppstår från nondisjunktion under meiose – typiskt mödrav (95 %), ibland faderv (5 %) – och är oberoende av fosterkön.

Mekanism

• Meios I/II-fel: Homologa kromosomer (MI) eller systerkromatider (MII) misslyckas med att separera → gamet med 24 kromosomer (två chr21).
• Befruktning: Normal gamet (23, en chr21) + disomisk gamet → zygot med 47,XX,+21 eller 47,XY,+21.
• Robertsonsk translocation (4 %): chr21 fusionerad med chr14/21/22; kan ärvas från antingen förälder.
• Mosaicism (1–2 %): Post-zygotisk nondisjunktion → två cellinjer.

Könsfördelning

Levande födda könsfördelning är ~1:1. Lätt manlig överskott i prenatala diagnoser (högre manlig fosterdödlighet totalt), men ingen könspredilektion för syndromet i sig.

Riskfaktorer (Icke-könsbundna)

• Avancerad mödrav ålder (>35: risk stiger exponentiellt).
• Tidigare barn med trisomi 21 (~1 % återfall).
• Förälder bärare av balanserad Robertsonsk translocation.

Klinisk anmärkning

Båda könen manifesterar samma kärndrag: intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag, hypotoni, medfödda hjärtfel (50 %), GI-treser, sköldkörtelrubbning, hematologisk risk. Hantering är identisk.