Varför drabbar Downs syndrom både pojkar och flickor?

Downs syndrom orsakas av att det finns en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler – ett tillstånd som även kallas trisomi 21. Tillståndet förekommer hos både pojkar och flickor, och det beror på att kromosomavvikelser uppstår helt slumpmässigt. Det har alltså inget samband med barnets kön.

Vad händer under celldelningen?

Under meiosen, den process där könsceller (äggceller och spermier) bildas, kan fel inträffa som leder till en ojämn fördelning av kromosomer. Normalt ska varje könscell innehålla 23 kromosomer, men ibland hamnar en extra kopia av kromosom 21 i cellen. Resultatet blir en könscell med ett överskott av genetiskt material.

Så uppstår trisomi 21 vid befruktningen

Om en äggcell eller ett spermium med en extra kopia av kromosom 21 deltar i befruktningen kommer det resulterande embryot att få totalt tre kopior av denna kromosom istället för de vanliga två. Detta ger upphov till Downs syndrom. Eftersom felet kan ske i vilken könscell som helst, oavsett om det blir en pojke eller en flicka, drabbas båda könen i samma utsträckning.

Vilka faktorer påverkar risken?

Risken att få ett barn med Downs syndrom påverkas av flera olika faktorer:

• Moderns ålder – risken ökar markant med stigande ålder, särskilt efter 35 år.
• Genetiska anlag – i vissa familjer finns en ärftlig form av syndromet, så kallad translokationstrisomi.
• Tidigare graviditeter – har man tidigare fått ett barn med Downs syndrom kan risken vid nya graviditeter vara något förhöjd.

Samma risk för båda könen

Ingen av dessa faktorer är knuten till ett specifikt kön. Både pojkar och flickor löper alltså exakt samma risk att födas med Downs syndrom. Statistiskt sett föds cirka ett barn med syndromet per 700 födslar, och fördelningen mellan könen är jämn. Detta visar tydligt att Downs syndrom är en slumpmässig händelse under celledelningen, inte något som styrs av barnets kön.