Ett ärvt tillstånd orsakas av patogena DNA-varianter som överförs genom könsceller.
Genetiska mekanismer
- Mendelisk: Autosomalt dominant (AD), autosomalt recessivt (AR), X-bunden (XL).
- Kromosomala: Aneuplodi (Downs syndrom), translokationer.
- Mitochondriella: Maternell arv (mtDNA).
- Multifaktoriella: Flergener + miljö (diabetes, hjärtsjukdom).
- Epigenetiska/Imprinting: Prader-Willi, Angelman syndrom.
Klassiska exempel
| Tillstånd | Arv | Gen/Lokus |
|---|
| Cystisk fibros | AR | CFTR |
| Siklecellsanemi | AR | HBB |
| Huntingtons sjukdom | AD | HTT (CAG-upprepning) |
| Hemofili A | XLR | F8 |
| Duchennes muskeldystrofi | XLR | DMD |
| Downs syndrom | Kromosomalt | Trisomi 21 |
Genetisk testning och rådgivning
- Diagnostisk (symtomgivande), prediktiv (presymptomatisk), bärare, prenatal, preimplantatorisk (PGT-M).
- Rådgivning: återkomstrisk, reproduktiva alternativ, psychosocialt stöd, integritet (GINA).
Framväxtande landskap
- Genomsekvensering (exom/genom) som förstahands-test.
- Genteknik (t.ex. SMA, hemofili B, β-thalassemi).
- Polygena riskpoäng för vanliga sjukdomar.
Förståelse av arv gör att familjer kan fatta informerade hälsoval.
