Turners syndrom: Så identifierar du tillståndet

Turners syndrom är en relativt ovanlig genetisk kromosomavvikelse som enbart drabbar flickor och som förekommer hos cirka ett av 2 500 nyfödda flickor. Tillståndet kännetecknas av att den drabbade endast har en fullt fungerande X-kromosom, vilket leder till underutvecklade könskaraktärer samt olika fysiska och mentala utvecklingsavvikelser. De flesta effekterna är ofarliga, men flickor med Turners syndrom löper ökad risk att födas med medfödda hjärtfel. Här går vi igenom hur tillståndet kan identifieras och diagnostiseras.

Så identifieras Turners syndrom

1. Känn till sambandet med missfall

Cirka 98 procent av alla graviditeter där fostret har Turners syndrom slutar i spontant missfall som inte kan förhindras. Vissa uppskattningar tyder på att Turners syndrom kan ligga bakom så många som 10 procent av alla missfall som inträffar i USA varje år.

2. Förstå riskfaktorerna

Riskfaktorerna för Turners syndrom är dåligt kartlagda. Även om tillståndet har en genetisk grund finns det ingen tillförlitlig metod genom vilken nuvarande eller blivande föräldrar kan undersökas för att avgöra om deras dotter löper ökad risk att födas med syndromet.

3. Gör en fosterdiagnostik under graviditeten

För att diagnostisera Turners syndrom redan innan barnet föds kan en fosterdiagnostisk undersökning genomföras. Ett fostervattenprov (amniocentes), där vätskan runt fostret i livmodern provtas, kan påvisa genetiska tecken på Turners syndrom. Undersökningen utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 15 och 20.

4. Testa nyfödda med karyotypanalys

Hos en nyfödd flicka kan Turners syndrom diagnostiseras med ett blodprov som kallas karyotyp. Testet analyserar sammansättningen av flickans kromosomer och visar om endast en fullt fungerande X-kromosom finns. Detta är det vanligaste testet för att diagnostisera Turners syndrom och har den högsta noggrannheten.

5. Känn igen utvecklingssymtomen

Om syndromet inte upptäcks vid födseln kan det identifieras senare i livet genom typiska utvecklingssymtom. En flicka som är ovanligt kortväxt, har svullnad i händer och fötter, vinghals (pterygium colli), hängande ögonlock eller lågt hårfäste kan ha Turners syndrom. Uppträder dessa symtom i kombination med utebliven menstruation och/eller övervikt eller fetma bör flickan undersökas. Karyotyp-testet används även för att upptäcka Turners syndrom hos växande barn och vuxna patienter.