Hur identifiera Turners syndrom

Med en incidens på cirka ett fall per 2.500 kvinnliga födslar , är Turners syndrom en relativt sällsynt genetisk kromosomsjukdom som drabbar bara tjejer . Den kännetecknas av att det finns endast en fullt fungerande X-kromosom , vilket resulterar i underutvecklade könsegenskaper och andra psykiska och fysiska utvecklingsstörningar . Medan de flesta av villkors effekter är ofarliga , flickor med Turners syndrom har en ökad risk för att utveckla medfött hjärtfel . Läs vidare för att lära sig att diagnostisera Turners syndrom . Instruktioner
1

Var medveten om att cirka 98 procent av graviditeter som involverar ett foster med Turners syndrom slut i missfall . Missfall är spontan och oundviklig . Vissa beräkningar tyder på att Turners syndrom kan stå för så många som 10 procent av alla missfall i USA varje år .
2

Vet att riskfaktorerna för Turners syndrom är dåligt kända . Medan tillståndet är genetiskt ursprung , det finns ingen tillförlitlig process genom vilken föräldrar eller blivande föräldrar kan avskärmas för att avgöra om deras dotter kommer att ha en ökad risk för Turners syndrom . Addera 3

Ha en prenatal screening för Turners syndrom utförs för att diagnostisera tillståndet före födelsen av din dotter . Ett fostervattenprov( även kallad " fostervattensprov " ) , vilka prover vätskan som omger fostret i livmodern , skärmar för genetiska bevis för Turners syndrom . Fostervattensprov är vanligen utförs mellan den femtonde och tjugonde graviditetsveckan .
4

Diagnostisera Turners syndrom i en nyfödd flicka genom att ta ett blodprov som kallas en " karyotyp " utförs . Detta blodprov kommer att screena med avseende på sammansättningen av den flick kromosomer , identifierar om endast en fullt fungerande X-kromosom existerar. Det är det vanligaste testet för att diagnostisera Turners syndrom och har den högsta noggrannhet .
5

Erkänn den utvecklings symtom på Turners syndrom , om sjukdomen inte hittades vid födseln . En tjej som är ovanligt kort , skärmar svullnad i händer och fötter , har simhud hals , kan hängande ögon eller ett lågt hårfäste har Turners syndrom . Om dessa symtom förekommer i kombination med avsaknaden av en menstruationscykel och /eller ökad vikt /fetma , bör du ha din dotter testas för Turners syndrom . Den karyotype test används för att detektera Turners syndrom i växande eller odlade patienter . Addera