Vid Klinefelters syndrom är den extra könskromosomen som finns en extra kopia av X-kromosomen, vilket resulterar i karyotypen 47,XXY. Därför skulle den extra könskromosomen ha egenskaper som är typiska för en X-kromosom och inte likna Y-kromosomen. Närvaron av en normal X-kromosom tillsammans med den ytterligare kan påverka morfologin och genuttrycksmönstren för den extra X-kromosomen, men den omvandlar den inte till en Y-kromosom.
