Niemann-Pick sjukdom (NPD) är en grupp sällsynta lysosomala lagringssjukdomar orsakade av SMPD1-mutationer (typer A/B) som leder till brist på syra sfingomyelinase (ASM), eller NPC1/NPC2-mutationer (typ C) som orsakar kolesteroltransporteringsdefekter.
Typ A (Infantil neurovisceral)
- Debut: 3–6 månader
- Utebliven tillväxt, hepatosplenomegali
- Snabb neurodegeneration: hypotoni, förlust av milstolpar, körsbär-röd makula
- Död före 2–3 års ålder
Typ B (Kronisk visceral)
- Debut: barndom/tonårsår
- Hepatosplenomegali, trombocytopeni
- Lunginfiltration (interstitiell lungsjukdom)
- Minimal/ingen neurologisk påverkan
- Överlevnad till vuxen ålder vanligt
Typ C (Distinkt entitet)
- Varierande debut (spädbarn till vuxen)
- Vertikal supranukleär blicklam, ataxi, dystoni, demens
- Hepatosplenomegali kan vara mild
Diagnostik
- ASM-enzymanalys (leukocyter/fibroblaster) för A/B.
- Genetisk testning (SMPD1, NPC1, NPC2) bekräftar.
- Filipinfärgning (kolesterylesterifiering) för typ C.
Behandling
- Stödjande: nutrition, fysio/ergo, lungvård.
- Typ C: Miglustat (substratreducerande terapi) bromsar progress.
- Enzymersättning (olipudase alfa) godkänd för typ B i vissa regioner.
- Genterapeutiska studier pågår.
Tidig diagnos via nyföddscreening (expanderande) möjliggör tidig intervention och familjerådgivning.
