Downs syndrom orsakas av kromosomavvikelser som innebär att det finns extra genetiskt material från kromosom 21. Det finns tre huvudtyper av dessa avvikelser, vilka varierar i hur de uppkommer och hur de påverkar den enskilda personen.
Trisomi 21 är den vanligaste kromosomavvikelsen vid Downs syndrom och står för cirka 95 procent av alla fall. Tillståndet uppstår när det finns tre exemplar av kromosom 21 i stället för de normala två. Detta beror oftast på ett fel vid celldelningen, så kallad nondisjunction, där kromosomerna inte separeras korrekt. Det extra kromosom 21 leder till de karakteristiska fysiska och kognitiva dragen som förknippas med Downs syndrom.
Vid translokations-Downs syndrom har en bit av kromosom 21 brutits loss och fästs vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14 eller 22. Detta resulterar i tre kopior av den kritiska regionen 21q, vilket är den del av kromosomen som innehåller de gener som ansvarar för syndromets symtom. Translokation kan uppstå spontant, men i vissa fall kan en av föräldrarna vara bärare av en balanserad translokation utan att själv ha några symtom, vilket ökar risken för att barnet föds med tillståndet.
Mosaik-Downs syndrom är en ovanlig form av tillståndet där endast vissa av kroppens celler har en extra kopia av kromosom 21, medan övriga celler har normal kromosomsammansättning. Detta uppkommer genom ett fel under de tidiga celldelningarna efter befruktningen. Eftersom inte alla celler påverkas av det extra kromosomet kan symptomen bli lindrigare och variera kraftigt mellan olika individer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online