Den vanligaste orsaken till Downs syndrom, står för ~95% av fallen. Ett fel i celldelning (icke-disjunktion) resulterar i tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska materialet förändrar utvecklingen, ger karakteristiska fysiska drag, intellektuell funktionsnedsättning och associerade hälsotillstånd.
Inträffar i ~3–4% av fallen. Ett segment av kromosom 21 lossnar och fäster (translokeras) till en annan kromosom, typiskt kromosom 14, 21, eller 22. Det totala antalet kromosomer förblir 46, men det extra 21q-materialet orsakar Downs syndrom. Denna form kan ärftas från en förälder som bär en balanserad translokation.
En sällsynt form (~1–2% av fallen) där icke-disjunktion sker efter befruktning, skapar två cellinjer: vissa celler har 46 kromosomer, andra har 47 med en extra kromosom 21. Fenotypen varierar starkt; individer kan ha mildare drag beroende på andelen drabbade celler.
Alla tre typer ger liknande kliniska presentationer, även om svårighetsgrad kan skilja. Genetisk rådgivning är avgörande för familjer, särskilt när translokation identifieras, för att bedöma återkomstrisk i framtida graviditeter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online