Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar kromosom 1. Specifikt orsakar mutationer i GBA-genen, som ligger på kromosom 1, sjukdomen. GBA-genen kodar för det lysosomala enzymet beta-glukocerebrosidas, som är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas glukocerebrosid. När detta enzym är bristfälligt eller frånvarande, ackumuleras glukocerebrosid i cellerna och leder till symtom på Gauchers sjukdom, inklusive trötthet, förstorad mjälte och lever, skelettsmärta och neurologiska problem.
