Gauchers sjukdom är en ärftlig metabol sjukdom som är kopplad till kromosom 1. Mer specifikt orsakas sjukdomen av mutationer i GBA-genen, som ligger på detta kromosom. Genen spelar en avgörande roll i kroppens nedbrytning av vissa fettämnen, och när den inte fungerar som den ska uppstår de karakteristiska symtomen på sjukdomen.
GBA-genen kodar för det lysosomala enzymet beta-glukocerebrosidas, som ansvarar för att bryta ner ett fettämne som kallas glukocerebrosid. När enzymet saknas eller inte fungerar ordentligt ansamlas glukocerebrosid i cellerna, särskilt i makrofager, vilket med tiden skadar organ och vävnader.
Symtomen vid Gauchers sjukdom varierar beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad, men omfattar ofta:
Gauchers sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att en individ måste ärva en muterad kopia av GBA-genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Bärare av endast en muterad gen har vanligtvis inga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Tidig diagnos är viktig, eftersom behandlingsformer som enzymersättningsterapi kan lindra många av symtomen och förbättra livskvaliteten avsevärt för patienter med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online