1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Gauchers sjukdom: GBA-genmutationer på kromosom 1, enzymbrist och kliniska manifestationer

Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom orsakad av mutationer i GBA-genen på kromosom 1. GBA-genen kodar för det lysosomala enzymet beta-glukocerebrosidas, som bryter ner det fetta ämnet glukocerebrosid.

När detta enzym är bristfälligt eller frånvarande, ackumuleras glukocerebrosid i celler, vilket leder till symptom inklusive:

  • Trötthet
  • Förstorad mjälte och lever
  • Bensmärta
  • Neurologiska problem
Genetiska sjukdomar
  1. PPHN: Persistent lunghypertoni hos nyfödda – Inget medfödd fel
  2. Färgblindhet: Genetik, typer, diagnostik och hjälpmedel
  3. Autosomalt recessiva genetiska sjukdomar – exempel, arvsgång och symtom
  4. Perifer resistens: Vaskokonstriktion och blodviskositet som nyckelfaktorer
  5. Parsonage-Turner syndrom (Neuralgisk amyotrofi): Klinisk översikt
  6. Vad händer om du har tre kopior av kromosom 21?
  7. Samförekommande narcissistisk och undvikande personlighetsstörning: Klinisk presentation och dynamik
  8. Marfans syndrom: Drabbade organsystem och deras kliniska inverkan
  9. Är fibromyalgi genetiskt? Vad forskningen säger om arv, symtom och diagnos
  10. Varför studera genetiska sjukdomar? Orsaker, diagnostik, terapi och etik
  11. Stokiometriska (intrinsika) kristalldefekter: Frenkel & Schottky
  12. Principer för flödescytometri: Så fungerar tekniken
  13. Mänskliga tvillingar: En naturlig biologisk förekomst
  14. Cod Liver Oil Dosage: Optimal Amounts for Health Benefits
  15. Tvillingar: Bildning, orsaker och viktiga skillnader från identiska tvillingar

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online