AS-genotyp = sicklecellegenskap (bärare). HbA/HbS heterozygot; vanligtvis asymtomatisk.
Arvsrisk
| A | S |
|---|
| A | AA (normal) | AS (egenskap) |
| S | AS (egenskap) | SS (sicklecellsjukdom) |
AS × AS korsning: 25 % AA, 50 % AS, 25 % SS (sicklecellanemi).
Klinisk Verklighet
- SS: Kronisk hemolytisk anemi, vasko-oklusiva kriser, organskador, infektioner, stroke-risk. Median överlevnad förbättrad (50–60-tal med hydroxyurea, transfusioner, transplantation).
- AS: Generellt friska; risk för ansträngningsutlöst rhabdomyolys, spleninfarkt på höjd, sällsynt njurmedullär cancer.
Rådgivning & Alternativ
- Äktenskaplig/förekonceptionell screening (vanligt i högt prevalens-regioner).
- Prenatal diagnostik (CVS/amnio).
- PGD med IVF (välj opåverkade embryon).
- Adoption, donorgameter.
AS-individer kan gifta sig; genetisk rådgivning ger informerade reproduktiva val. Stigma mot AS×AS-unioner är medicinskt föråldrat – alternativ finns.
