1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Albinism arv: Autosomalt recessiv genetik och bärarrisker

Albinism (okulokutan albinism, OCA) är en autosomal recessiv sjukdom. Två patogena varianter (en från varje förälder) krävs för fenotypen.

Arvscenarier

Föräldrarnas genotyper Risk för avkomma
Båda bärare (Aa × Aa) 25% drabbade (aa), 50% bärare, 25% odrabbade icke-bärare
Båda drabbade (aa × aa) 100% drabbade
En bärare, en icke-bärare (Aa × AA) 0% drabbade; 50% bärare

Genetisk komplexitet

Flera gener (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2) och typer (OCA1-7, okulär albinism) existerar. Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade familjer eller bärarpar.

Genetiska sjukdomar
  1. Huntingtons sjukdom: Prognos, symtom och behandling
  2. Huntingtons sjukdom och "semptions": Förtydligande av en icke-existerande term
  3. PPHN: Persistent lunghypertoni hos nyfödda – Inget medfödd fel
  4. PGD – fördelarna med preimplantatorisk genetisk diagnos
  5. Generativa sjukdomar: När celler växer ur kontroll
  6. "Mad Syndrome": Inte en erkänd medicinsk term — vad det kan betyda
  7. Downs syndrom: Lika förekomst hos män och kvinnor
  8. Skenor vid klumpfot: Praktiska tips för föräldrar
  9. Så tolkar du markörer för Downsyndrom vid ultraljud under graviditeten
  10. Stamcellsbehandlingar vid SCID: Hopp för barn med svår kombinerad immunbrist
  11. Tvillingfödslar i USA: Statistik och hur vanliga de är
  12. Marfans syndrom: Ansikts- och ryggmärgskaraktärer att känna igen
  13. Könsbundna sjukdomar: X-bunden vs Y-bunden arvsmönster
  14. Så känner du igen symtomen på muskeldystrofi
  15. Stretchövningar vid Parkinsons sjukdom – fördelar, typer och exempel

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online