Ärftliga sjukdomar är tillstånd som orsakas av förändringar i vårt arvsmaterial – det DNA vi ärver från våra föräldrar. Dessa förändringar kan finnas i själva generna, alltså DNA:s funktionella enheter, eller i de kromosomer som bär på generna. Sjukdomarna uppstår när så kallade mutationer, det vill säga förändringar i DNA-sekvensen, ändrar en gens struktur eller funktion och sedan förs vidare från generation till generation.
Denna grupp orsakas av mutationer i en enda gen. Kända exempel är cystisk fibros, sicklecellanemi och Huntingtons sjukdom.
Här samverkar både genetiska faktorer och miljöfaktorer, som kost, livsstil och yttre exponeringar. Exempel på sådana sjukdomar är hjärt- och kärlsjukdom, diabetes samt flera former av cancer.
Risken att utveckla en ärftlig sjukdom beror på vilket arvsmönster som gäller och vilka gener som är inblandade. Vid dominant nedärvning räcker det med en enda muterad kopia av genen för att sjukdomen ska bryta ut. Vid recessiv nedärvning måste däremot båda kopiorna av genen vara muterade – en från vardera föräldern – för att sjukdomen ska uppstå.
I dag finns flera sätt att både förebygga och hantera ärftliga sjukdomar. Med hjälp av genetiska tester kan personer med ökad risk identifieras, vilket skapar ett bra underlag för välgrundade beslut om familjeplanering och medicinsk uppföljning. Vissa ärftliga sjukdomar kan dessutom lindras eller behandlas med läkemedel, livsstilsförändringar eller andra terapier – och en tidig upptäckt förbättrar ofta prognosen avsevärt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online