Downs syndrom förekommer hos ungefär ett av 700 barn som föds i USA och räknas som den vanligaste genetiskt betingade kognitiva funktionsnedsättningen idag. Sedan mitten av 1990-talet har möjligheterna till tidig upptäckt av tillståndet förbättrats avsevärt, och den senaste forskningen fokuserar på att utveckla allt säkrare och mer träffsäkra tester.
En människas DNA är organiserat i 23 kromosompar. Dessa kromosomer bär på den genetiska information som behövs för att bygga upp våra celler, avgöra ögonens färg och i princip allt annat som gör oss till människor. Hos ett barn med Downs syndrom finns en extra kopia av kromosom 21 – ett tillstånd som kallas trisomi 21. Detta är det definierande draget vid syndromet.
Eftersom Downs syndrom orsakas av en extra kromosom ger ett DNA-test det mest entydiga svaret på om barnet har tillståndet eller inte. Utöver detta kan modern erbjudas blodprover som mäter nivåerna av vissa hormoner, vilket kan ge en indikation på om ytterligare utredning behövs.
DNA-tester kan vara invasiva, både för den blivande mamman och ibland för barnet. För att kunna analysera fostrets DNA krävdes traditionellt ett fostervattensprov (amniocentes), där en tunn nål används för att ta upp vätska från livmodern. Enligt Mayo Clinic innebär ingreppet en risk för missfall på cirka en av 200 undersökningar. Bland riskfaktorerna finns att fosterhinnan spricker eller att fostret oavsiktligt skadas av nålen under proceduren.
När ett prov av fostrets DNA har tagits skickas det till ett laboratorium för analys. Där räknar man antalet kromosomer i provet. Resultatet visar om barnet har tre exemplar av kromosom 21 och därmed Downs syndrom.
Under graviditeten passerar små mängder av fostrets blod över i moderns blodkärl. Det gör att ett enkelt blodprov från den blivande mamman kan användas för att analysera fostrets DNA – så kallad cellfri fetalt DNA-analys, ofta kallad NIPT. Metoden är betydligt mindre invasiv än ett fostervattensprov och är därför ett bättre val ur ett hälsoperspektiv för både mor och barn. Tester av denna typ har snabbt blivit ett alltmer använt verktyg inom fosterdiagnostiken tack vare sin höga träffsäkerhet och låga riskprofil.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online