Autosomala tillstånd: vilka ärftliga sjukdomar bärs på kromosomer andra än könskromosomer?

Ett autosomalt tillstånd är en genetisk sjukdom eller ett genetiskt tillstånd som orsakas av gener som ligger på kromosomer andra än könskromosomerna (X och Y). Människan har 22 par autosomer utöver könskromosomerna, och eftersom både män och kvinnor ärver en kopia av varje autosom från vardera föräldern drabbar autosomala tillstånd könen i lika hög grad.

Exempel på autosomala tillstånd

Bland de mest kända autosomala tillstånden finns:

* Cystisk fibros
* Sickle cell-anemi (sigdcellsanemi)
* Tay-Sachs sjukdom
* Huntingtons sjukdom
* Diabetes mellitus
* Multipel skleros
* Vissa former av cancer

Mendelsk arvsgång

Autosomala tillstånd kan ärvas på olika sätt beroende på vilket tillstånd det gäller. Vissa följer en mendelsk arvsgång, vilket innebär att de lyder de ärftlighetslagar som Gregor Mendel formulerade. Dessa tillstånd kan vara dominant, recessiva eller kodominanta.

Dominanta tillstånd

Dominanta tillstånd orsakas av en mutation i endast en av de två kopiorna av genen. En person som ärvt en muterad kopia kommer att uppvisa tillståndet, även om den andra genkopian är normal. Huntingtons sjukdom är ett klassiskt exempel.

Recessiva tillstånd

Recessiva tillstånd kräver att mutationer finns i båda kopiorna av genen. En person med bara en muterad kopia är bärare av anlaget men utvecklar själva sjukdomen. Cystisk fibros och sickle cell-anemi är exempel på recessiva autosomala tillstånd.

Kodominanta tillstånd

Vid kodominanta tillstånd finns mutationer i båda genkopiorna, men båda varianterna uttrycks samtidigt. Detta ger upphov till en fenotyp som ligger mitt emellan de två mutationernas effekter.

Icke-mendelsk arvsgång

Andra autosomala tillstånd ärvs på ett icke-mendelskt sätt. Hit hör bland annat:

* Multifaktoriella tillstånd – dessa orsakas av en kombination av genetiska faktorer och miljöfaktorer, exempelvis många former av diabetes och hjärt-kärlsjukdom.
* Mitokondriella tillstånd – dessa beror på mutationer i mitokondriellt DNA, som enbart ärvs från modern och inte från fadern.

Konsekvenser för hälsan

Autosomala tillstånd kan påverka en persons hälsa och välbefinnande i mycket varierande grad. Vissa tillstånd är lindriga och ger få symtom, medan andra kan vara livshotande. För de flesta autosomala tillstånd finns idag ingen botande behandling, men olika behandlingsformer kan hjälpa till att lindra symtomen, fördröja sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten. Genetisk rådgivning kan dessutom hjälpa familjer att förstå risken för att tillståndet förs vidare till kommande generationer.