Autosomala genetiska sjukdomar: Ärvdhetsmönster och exempel

Definition

Autosomala sjukdomar orsakas av mutationer på kromosom 1–22 (autosomer), inte könskromosomer (X/Y). Män och kvinnor drabbas lika.

Mönster	Mekanism	Exempel
Autosomal dominant	En muterad allel räcker; 50 % överföringsrisk per barn	Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, neurofibromatos typ 1, familiär hyperkolesterolemi
Autosomal recessiv	Två muterade alleler behövs; bärare asymptomatiska; 25 % risk om båda föräldrar bärare	Cystisk fibros, siklecellsanemi, Tay-Sachs, fenylketonuri (PKU)
Autosomal kodominant	Båda allelerna uttrycks; heterozygot visar intermediär fenotyp	ABO-blodgrupper, alfa-1-antitrypsinbrist (PiMZ)

Multifaktoriella: Gen-miljö-interaktion (typ 2 diabetes, hypertoni, hårlepp/gomga, neuralrörsdefekter).
Mitochondriella: Maternell ärvdhet; mtDNA-mutationer (Leber heredoptisk neuropati, MELAS). Notera: Mitochondriellt DNA är inte autosomalt men grupperas ofta här.
Genomisk imprinting: Förälderspecifikt uttryck (Prader-Willi, Angelman syndrom).
Triplettrepetitionsexpansioner: Anticipation (myotonik dystrofi, fragile X – X-länkad men liknande mekanism).

Bärartestning finns för vanliga recessiva sjukdomar (CF, SMA, Tay-Sachs, sickle cell).
Genetisk rådgivning avgörande för återkomsterriskbedömning och reproduktiva alternativ.
De flesta autosomala sjukdomar har ingen kurativ behandling; hantering är symptomlindrande/stödjande. Genterapi framväxer för vissa (SMA, hemofili B, retinala dystrofier).

Genetiska sjukdomar