Williams syndrom (WS) översikt
Williams syndrom är en sällsynt neurodevelopmental störning (~1:10 000) orsakad av en 7q11.23-deletion som omfattar cirka 26 gener, inklusive ELN (elastin).
Karakteristisk social fenotyp
- Hypersocialitet: Närmar sig lätt främlingar, överdriven vänlighet, minskad främlingsångest.
- Starka verbala färdigheter: Flytande, uttrycksfullt språk; kontrasterar med visuospatiala defikter.
- Empati och emotionell känslighet: Hög emotionell reaktivitet, starkt intresse för musik.
- Ångest: Icke-sociala frukter (ljud, höjder), generaliserad ångest vanlig.
Medicinsk och kognitiv profil
- Kardiovaskulärt: Supravalvulär aortastenosis, peripher pulmonal stenose.
- Endokrint: Hyperkalcemi (spädbarn), hypotyreos, tidig pubertet.
- Kognitiv: Måttlig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning; toppar i språk och ansiktsigenkänning; svår visuospatial och konstruktiv förmåga.
Stödprinciper
- Individualisera: Ingen två med WS är lika.
- Utnyttja styrkor: Musik, verbala förmågor, social motivation.
- Adressera sårbarheter: Säkerhetsfärdigheter (främlingsfara), ångesthantering, visuospatialt stöd.
- Multidisciplinär vård: Kardiologi, genetik, arbetsterapi/fysioterapi, talterapi, psykologi.
Williams syndrom illustrerar en slående dissociation mellan social och spatial kognition. En personcentrerad metod maximerar potential.
