Järnöverbelastning, även känd som ärftlig hemokromatos, är en genetisk sjukdom som gör att kroppen absorberar för mycket järn från födan. Detta leder till att järn ansamlas i kroppen, vilket med tiden kan skada organ och vävnader och orsaka en rad olika hälsoproblem.
Den vanligaste formen av järnöverbelastning orsakas av en mutation i HFE-genen, kallad C282Y-mutationen. Denna mutation ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda kopior av genen måste vara muterade – man är alltså homozygot – för att sjukdomen ska utvecklas. Personer som endast bär en muterad kopia (heterozygota) är vanligtvis friska, men kan föra mutationen vidare till sina barn.
Symtomen på järnöverbelastning varierar beroende på hur svår sjukdomen är och vilka organ som påverkas. Eftersom järnet ackumuleras långsamt under många år får många personer sina första symtom först i vuxen ålder. Vanliga symtom inkluderar:
Järnöverbelastning kan diagnostiseras med ett blodprov som mäter järnvärden, bland annat transferrinmättnad och ferritin. En leverbiopsi kan också användas för att bekräfta diagnosen och bedöma omfattningen av eventuella leverskador.
Behandlingen består oftast av åderlåtning, ett förfarande där blod regelbundet tas bort från kroppen. Detta hjälper till att sänka järnnivåerna och förebygga ytterligare skador på organ och vävnader. Andra behandlingsalternativ kan omfatta läkemedel som minskar järnupptaget samt kostförändringar för att begränsa intaget av järn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online