Farmakogenetik är ett snabbt växande forskningsområde inom biomedicin som studerar hur genetiska variationer mellan individer påverkar deras respons på läkemedel. Området utgör en viktig del av utvecklingen mot individualiserad medicin, där läkaren väljer den bästa behandlingen för varje patient utifrån dennes unika genetiska sammansättning i stället för att tillämpa en generell "en-lösning-för-alla"-modell. Förhoppningen är att farmakogenetiken ska kunna minska antalet allvarliga biverkningsfall som inträffar varje år och höja kvaliteten på den medicinska vården.
DNA-sekvenserna hos två slumpmässigt valda, obesläktade individer överensstämmer till mer än 99 procent. Det är ändå skillnaderna som gör oss unika. Tillsammans med miljön formar dessa genetiska variationer vårt utseende, vår personlighet och vår övergripande hälsa. Skillnader i genomet kan också avgöra hur vi reagerar på läkemedel. Många läkemedel består av små molekyler som verkar genom att binda till proteiner – de stora makromolekyler som utför huvuddelen av arbetet i cellerna. Små skillnader i de proteiner som produceras av olika varianter av en gen kan få stor betydelse för ett läkemedels effektivitet och säkerhet.
En studie publicerad i British Medical Journal år 2000 uppskattade att fler än 100 000 patienter i USA dör varje år till följd av biverkningar av receptbelagda läkemedel. Många av dessa biverkningar beror på interaktioner mellan olika läkemedel, det vill säga att två preparat tillsammans orsakar oönskade effekter. En del fall orsakas dock av individuella variationer i responsen på ett visst läkemedel. Att identifiera vilka gener som ligger bakom dessa biverkningar och sedan testa patienter innan ett recept skrivs ut skulle kunna bidra till att undvika sådana problem.
Alla läkemedel fungerar inte lika bra för alla. Smärtstillande medlet kodein är exempelvis verkningslöst hos nästan 10 procent av befolkningen, enligt National Institute of General Medical Sciences. Responsen på vissa läkemedel kan dessutom variera kraftigt från individ till individ, och en stor del av denna variation styrs troligen av patientens genetiska sammansättning. Genom att kartlägga vilka gener som orsakar denna variabilitet och testa för vanliga varianter skulle läkare kunna förskriva det bästa läkemedlet i varje enskilt fall i stället för att förlita sig på en generell standardbehandling.
Forskarna har redan identifierat gener som påverkar patienters respons på olika läkemedel. Det mest framträdande exemplet är troligen proteinfamiljen cytokrom P450 i levern, som hjälper till att bryta ner vissa läkemedel. Genetiska variationer i generna som kodar för dessa proteiner har kopplats till skillnader i hur patienter svarar på läkemedel som warfarin, ett blodförtunnande medel (antikoagulantia). Tyvärr krävs det, på grund av människobiologins komplexitet och det stora antal gener som kan påverka responsen på ett visst läkemedel, sannolikt betydligt mer forskning innan farmakogenetikens löften fullt ut kan infrias.
Tidigare syftade begreppen farmakogenetik och farmakogenomik på separata delområden inom forskningen, men numera används termerna omväxlande och betyder i praktiken samma sak.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online