Så känner du igen tecknen på albinism

Vad är albinism?

Albinism är ett välkänt medicinskt tillstånd vars mest distinkta drag är en kraftigt nedsatt eller helt avsaknad av pigmentering i huden. Trots att tillståndet är relativt känt bland allmänheten är det också ofta missförstått, och ibland till och med omgivet av rädsla och fördomar. Genom att lära sig identifiera albinismens karakteristiska drag kan tillståndet istället bemötas korrekt – som den medicinska åkomma det faktiskt är.

Instruktioner: fem steg för att identifiera albinism

1. 1. Kontrollera hudens pigmentering

   Även om albinism oftast förknippas med en nästan mjölkvit hy kan tillståndet faktiskt ge upphov till ett brett spektrum av hudtoner, från helt vit till nästan normal. Melaninproduktionen kan dessutom öka under barndomen och tonåren, vilket successivt mörkar huden. Solexponering kan också leda till fräknar, födelsemärken, leverfläckar eller solbränna hos personer med albinism.

2. 2. Titta på hårfärgen

   Hårfärgen hos personer med albinism kan variera från starkvit till ljust brunt – men aldrig helt svart. Bland personer med afrikansk eller asiatisk bakgrund ger albinism ofta upphov till rödaktigt eller gulaktigt hår. Precis som med hudfärgen kan hårfärgen förändras fram till tidig vuxenålder.

3. 3. Observera ögonfärgen

   Albinism kan ge ögon som spänner från en nästan genomskinlig ljusblå nyans till en mörkare brun färg. I visst ljus kan ögonen även verka röda, eftersom iris genomskinlighet gör att ljus reflekteras från näthinnan längst bak i ögat – på samma sätt som den röda effekt som uppstår vid blixtfotografering. Liksom hud- och hårfärg kan även ögonfärgen förändras över tid.

4. 4. Bedöm ögonens funktion, inte bara färgen

   Utöver utseendet kan albinism orsaka en rad olika synproblem, exempelvis nystagmus (snabba, ryckiga ögonrörelser), strabismus (att ögonen inte fokuserar eller rör sig i samklang), kraftig närsynthet eller översynthet samt ökad känslighet för ljus. Dessa besvär bör alltid utredas av legitimerad ögonläkare, som sannolikt utför ett elektroretinogramtest (ERG) – en undersökning som bedömer hur näthinna och hjärna bearbetar ljusintryck.

5. 5. Fastställ diagnosen med genetisk testning

   Eftersom albinism är en genetisk egenskap kan de drabbade generna identifieras genom ett blodprov från den berörda personen och, om möjligt, dennes föräldrar. Albinism förekommer dessutom oftare i vissa avgränsade befolkningsgrupper – hos Hopifolket i USA:s sydvästra delar har exempelvis cirka 0,5 procent av befolkningen, det vill säga 1 av 200 personer, tillståndet.