Harlequin-iktyos (HI) är en kronisk och medfödd hudsjukdom som redan visar sig under fosterstadiet, medan barnet fortfarande ligger i livmodern. Sjukdomen är extremt sällsynt – så pass ovanlig att dess exakta förekomst i befolkningen inte är helt känd, men den uppskattas drabba ungefär ett av 300 000 nyfödda barn.
År 2005 studerade forskare vid Queen Mary's School of Medicine and Dentistry i London familjerna till tolv barn som fötts med Harlequin-iktyos. Forskarteamet upptäckte att sjukdomen orsakas av en mutation i genen ABCA12. Mutationen gör att fettämnen, så kallade lipider, inte kan transporteras in i hudens yttersta lager, epidermis. Utan dessa lipider kan huden inte bildas normalt, vilket leder till den karakteristiska tjocka och hårdnade hudytan.
Harlequin-iktyos ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en muterad kopia av ABCA12-genen för att deras barn ska kunna insjukna. Föräldrarna själva uppvisar dock inga tecken eller symtom på sjukdomen, eftersom de samtidigt bär på en frisk kopia av genen.
De fysiska symtomen syns direkt när barnet föds. Istället för mjuk, normal hud täcks barnets kropp av mycket tjocka, pansarliknande hudplack. Dessa plack har ett diamantformat mönster som delar upp huden i fyrkantiga fält, vilket ger spädbarnet ett utseende som påminner om en harlekinklovns rutiga dräkt. Huden spricker dessutom lätt i djupa springor mellan placken.
Spädbarn med detta tillstånd föds oftast för tidigt. Vanliga drag är bland annat inåtrullade ögonlock (ektropion), utvändigt vridna läppar och ibland deformationsliknande ansiktsdrag. Barn som överlever Harlequin-iktyos kan senare i livet ha kortare växtlighet, och avvikelser i njurar och lungor har noterats hos flera drabbade.
Överlevnadschanserna för nyfödda med Harlequin-iktyos har ökat markant tack vare modern neonatal vård och behandling med retinoider, men allvarliga risker kvarstår under den första levnadstiden. De vanligaste dödsorsakerna bland de allra yngsta är komplikationer i samband med prematur födsel, infektioner som tränger in genom den skadade hudbarriären samt kraftig vätskeförlust som leder till uttorkning.
Harlequin-iktyos orsakas alltså av en ärftlig mutation i genen ABCA12, som stör bildningen av hudens skyddande fettlager. Med tidig diagnos, noggrann vård och långvarig medicinsk behandling kan många barn idag dock överleva och leva in i vuxen ålder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online