Vad är trisomi?
Trisomi är en kromosomtillstånd där en individ har tre kopior av en specifik kromosom istället för de vanliga två. Det uppstår genom nondisjunktion vid meios (oftast mödrav meios I), vilket producerar en gamet med 24 kromosomer. Befruktning ger 47 kromosomer totalt.
Mekanism
- Meiotisk nondisjunktion: Homologa kromosomer (meios I) eller systerkromatider (meios II) misslyckas med att separeras.
- Mödrav ålderseffekt: Risken stiger exponentiellt efter 35 (kohort äggcellålder, spindelfel).
- Fadernas bidrag: ~5–10% av trisomier (högre för könskromosom-trisomier).
- Mitotisk nondisjunktion post-zygot: Mosaiisk trisomi (vissa celler 46, vissa 47).
- Robertsoniansk translokation: Fusion av två akrocentriska kromosomer (t.ex. 14;21) – bärare förälder kan producera obalanserad gamet → trisomi 21 (translokations Downs syndrom, ~4% av fall).
Vanliga autosomala trisomier
| Trisomi | Syndrom | Levande födda prevalens | Viktiga drag |
|---|
| 21 | Downs syndrom | ~1 på 700 | Intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiskt ansikte, CHD (AV-kanal), hypotoni, leukemirisk |
| 18 | Edwards syndrom | ~1 på 5 000 | Allvarlig IF, tillväxtbegränsning, klämda händer, klackfötter, CHD, hög mortalitet |
| 13 | Pataus syndrom | ~1 på 16 000 | Allvarlig IF, holoprosencefali, klyftläpp/käk, polydaktyli, CHD, mycket hög mortalitet |
Könskromosom-trisomier
- 47,XXY: Klinefelters syndrom (manlig); lång, hypogonadism, infertilitet, inlärningsskillnader.
- 47,XXX: Trippel X-syndrom (kvinnlig); ofta asymptomatisk, lång, inlärnings/beteendeproblem.
- 47,XYY: Jacobs syndrom (manlig); lång, normal fertilitet, möjliga inlärnings/beteendeproblem.
Diagnostik
- Prenatal: NIPT (cfDNA-screening) → diagnostisk: CVS (10–13 v) eller amniocentes (15–20 v) med karyotyp/CMA.
- Postnatal: Karyotyp (blod), FISH snabbscreening, CMA.
Hantering
- Multidisciplinär: genetik, kardiologi, utveckling, ÖNH, oftalmologi, hematologi.
- Tidig intervention (FT, OT, tal) optimerar utfall.
- Tillståndsspecifik övervakning (t.ex. sköldkörtel, celiaki, hörsel för Downs).
- Familjestöd, genetisk rådgivning.
Trisomi uppstår från kromosomsegregationsfel. Medan autosomala trisomier orsakar betydande funktionsnedsättning, maximerar tidig diagnos och omfattande vård potentialen.
