En person som har en extra kopia av en kromosom sägs ha trisomi. Trisomi är ett tillstånd där en individ bär på tre kopior av en viss kromosom, istället för de normala två kopior. Detta uppstår oftast när det sker ett fel i celldelningen under meiosen, vilket resulterar i en onormal köncell (äggcell eller spermie) som bär på en extra kromosom.
Trisomi kan orsaka en rad olika genetiska sjukdomar, beroende på vilken kromosom som är drabbad. Några av de mest kända exemplen är:
Den vanligaste formen av trisomi, där personen har tre kopior av kromosom 21. Tillståndet förknippas bland annat med intellektuell funktionsnedsättning och karaktäristiska fysiska drag.
Ett allvarligare tillstånd som orsakas av en extra kopia av kromosom 18 och ofta leder till omfattande utvecklingsproblem och missbildningar.
Orsakas av en extra kopia av kromosom 13 och är sällsynt men mycket allvarligt, med betydande fysiska och neurologiska funktionsnedsättningar.
Dessa genetiska tillstånd förknippas med en rad fysiska och psykiska hälsoproblem, såsom intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar och medfödda missbildningar. Hur allvarliga symptomen blir varierar beroende på vilken kromosom som påverkas och hur stor del av kroppens celler som bär på den extra kopian.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online