En person som har en extra kopia av en kromosom sägs ha trisomi. Trisomi är ett tillstånd där en individ har tre kopior av en viss kromosom istället för de vanliga två kopiorna. Detta kan inträffa när det finns ett fel i celldelningen under meios, vilket resulterar i en onormal gamet (ägg eller spermier) som bär en extra kromosom. Trisomi kan orsaka en mängd olika genetiska störningar, beroende på vilken kromosom som påverkas. Några vanliga exempel på trisomisjukdomar inkluderar Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Dessa störningar är förknippade med en rad fysiska och psykiska hälsoproblem, inklusive intellektuella funktionsnedsättningar, utvecklingsförseningar och fosterskador.
