Genetiska ögonsjukdomar är ovanliga, men det finns flera olika typer som kan påverka synen. Bland de mest kända finns färgseendefekt (färgblindhet), Norries sjukdom, okulokutan albinism och vitelliform makuladystrofi. Om du misstänker att du själv eller någon i din närhet lider av någon av dessa sjukdomar bör du kontakta din läkare för utredning och rådgivning.
En genetisk sjukdom kan ärvas från föräldrar till barn via generna. Det som skiljer genetiska sjukdomar från många andra sjukdomar är att de återkommer inom samma familj över generationer. En läkare kan ofta förutsäga risken för att andra familjemedlemmar bär på eller drabbas av sjukdomen, exempelvis genom släktutredningar och genetisk testning.
Färgseendefekt, ofta kallad färgblindhet, är ett tillstånd som direkt påverkar förmågan att uppfatta färger. Beroende på hur allvarlig defekten är kan personen helt sakna förmåga att se färger och endast se i nyanser av vitt, svart och grått. Det finns även mildare former där det är svårt att skilja mellan rött och grönt, eller mellan blått och gult. Tillståndet är betydligt vanligare hos män än hos kvinnor, eftersom det oftast ärvs via X-kromosomen.
Norries sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig störning som leder till blindhet hos manliga spädbarn vid födseln eller kort därefter. Kvinnor kan bära på genen och föra den vidare till sina barn utan att själva uppvisa några symtom. Cirka en tredjedel av de män som har Norries sjukdom utvecklar även hörselnedsättning, och omkring hälften drabbas av försenad motorisk utveckling.
Okulokutan albinism påverkar pigmenteringen av hud, hår och ögon. Sjukdomen minskar pigmentet i regnbågshinnan (iris) och näthinnan (retina). Personer med tillståndet har ofta problem som nedsatt synskärpa, snabba och ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) samt ökad ljuskänslighet. Okulokutan albinism beräknas drabba ungefär 1 av 20 000 personer världen över.
Vitelliform makuladystrofi är en genetisk ögonsjukdom som kan orsaka progressiv synförlust. Den drabbar gula fläcken (macula), den del av näthinnan som är avgörande för detaljseendet vid aktiviteter som läsning och körning. Det finns två former av sjukdomen: en som kan visa sig redan under barndomen och en som vanligtvis debuterar i medelåldern. Båda formerna kan upptäckas vid en ögonundersökning, och sjukdomen är kopplad till en abnormalitet i VMD2-genen.
Kontakta läkare eller ögonläkare om du upplever symtom som försämrad synskärpa, färgseendestörningar, ljuskänslighet eller onormala ögonrörelser. En tidig diagnos gör det möjligt att få rätt stöd, anpassa vardagen efter synfunktionen och i förekommande fall erbjuda genetisk rådgivning till familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online