Prader-Willi syndrom (PWS) förekommer i cirka 1 av 15 000 till 1 av 20 000 levande födda.
- Jämn könsfördelning (ingen manlig/kvinnlig övervikt).
- Orsakad av förlust av paternalt uttryckta gener på 15q11-q13 (deletion 70%, mödrav uniparental disomi 25%, imprintingdefekt 5%).
- Viktiga drag: nyfödd hypotoni, matningssvårigheter → hyperfagi/obesitet, hypogonadism, intellektuell funktionsnedsättning, beteendeutmaningar.
Tidig diagnostik (metylering PCR) möjliggör tillväxthormonterapi, näringshantering och beteendeinterventioner som förbättrar utfall.
