Den brittiske läkaren John Langdon Down var den första att beskriva Downs syndrom, ett tillstånd som orsakar lindriga till svåra psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. Det är en genetisk åkomma som uppstår när celler i ett embryo delar sig felaktigt, vilket leder till att det bildas ett tredje kromosom i den 21:a kromosomparen. Downs syndrom kallas därför även trisomi 21 och förekommer hos ungefär ett av varje 800 nyfödda barn.
Downs syndrom kan vara komplett, vilket innebär att samtliga celler i kroppen har ett extra kromosom i den 21:a parningen, eller av typen mosaik, där endast en del av kroppens celler bär på det extra kromosomet.
Den mest sällsynta formen är translokationstrisomi 21. Den uppstår när en bit av en av kromosomerna i den 21:a parningen fastnar på ett annat kromosom, det vill säga translokeras.
Kvinnor under 30 år har mindre än en chans på 1 000 att få ett barn med Downs syndrom, men riskerna ökar med stigande ålder. Vid 40 års ålder är risken en på 105, och vid 49 års ålder har den stigit till hela en på 12.
Även om kvinnor med förhöjd graviditetsålder (över 35 år) har större risk att bli gravida med ett barn med Downs syndrom, föds faktiskt fler barn med syndromet till yngre kvinnor. Det beror helt enkelt på att yngre kvinnor i genomsnitt får fler barn än äldre kvinnor, vilket väger upp deras lägre individuella risk.
Det finns i dag inget sätt att förebygga Downs syndrom. Kvinnor som löper ökad risk på grund av ålder eller genetiska faktorer kan dock genomgå fosterdiagnostiska undersökningar som korionbiopsi (CVS), perkutan umbilikal blodprovstagning (PUBS) eller fostervattenprov (amniocentes) mellan graviditetsvecka 10 och 18 för att avgöra om barnet har Downs syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online