Kan ärftliga sjukdomar uppträda hos ett barn trots att ingen av föräldrarna visar några tecken eller symtom på sjukdom?

Ja, ärftliga sjukdomar kan uppstå hos ett barn trots att ingen av föräldrarna visar några tecken eller symtom på sjukdomen. Detta är möjligt på grund av hur genetiska egenskaper överförs från föräldrar till deras barn.

Genetiska egenskaper bestäms av gener, som finns på kromosomerna. Varje person har två kopior av varje kromosom, en ärvd från varje förälder. Vissa gener är dominanta, vilket betyder att de alltid kommer att uttryckas om de är närvarande. Andra gener är recessiva, vilket innebär att de bara kommer att uttryckas om båda kopiorna av genen är defekta.

Om en person bara har en defekt kopia av en recessiv gen, kallas de bärare. Bärare visar inga tecken eller symtom på sjukdomen, men de kan överföra den defekta genen till sina barn. Om två bärare får ett barn, finns det en 1 på 4 chans att barnet kommer att ärva två defekta kopior av genen och utveckla sjukdomen.

Det är därför ärftliga sjukdomar kan uppstå hos ett barn även om ingen av föräldrarna visar några tecken eller symtom på sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av en recessiv gen, finns det en chans att deras barn kommer att ärva två defekta kopior av genen och utveckla sjukdomen.