Ja, det är fullt möjligt att ett barn föds med en ärftlig sjukdom även om ingen av föräldrarna uppvisar några som helst tecken eller symtom på sjukdomen. Detta beror på hur gener och genetiska anlag ärvs från föräldrar till barn.
Våra genetiska anlag styrs av gener, vilka ligger på kromosomerna. Varje människa har två kopior av varje kromosom – en som ärvs från mamman och en från pappan. Vissa gener är dominanta, vilket innebär att de alltid uttrycks om de finns i arvsmassan. Andra gener är recessiva, vilket betyder att de endast ger utslag om båda kopior av genen är defekta.
En person som bara har en defekt kopia av en recessiv gen kallas anlagsbärare. Bäraren själva uppvisar inga tecken eller symtom på sjukdomen, men kan vidareföra den defekta genen till sina barn. Om två föräldrar som båda är anlagsbärare får ett barn tillsammans, finns det en chans på 25 procent – alltså en på fyra – att barnet ärver två defekta kopior av genen och därmed utvecklar sjukdomen.
Det är precis därför ärftliga sjukdomar kan uppträda hos ett barn trots att båda föräldrarna är friska och symtomfria. När båda föräldrarna bär på samma recessiva gen finns alltid risken att deras barn får två defekta genkopior och insjuknar. Många familjer blir därför förvånade när en genetisk diagnos ställs, eftersom sjukdomen ibland inte syns i släkten under flera generationer.
Den som planerar att skaffa barn och vet om att en ärftlig sjukdom förekommer i släkten kan med fördel kontakta en genetisk rådgivningsmottagning för information och eventuell testning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online