Genetiska sjukdomar orsakas av onormala gener som inte fungerar som de ska. Avvikelsen kan vara mindre, till exempel en mutation i en enda gen, men den kan också vara omfattande, som när ett helt kromosomset saknas. Här är några av de mest förekommande ärftliga sjukdomarna, hur de uppstår och vilka symtom de ger.
Enligt Cedars-Sinai Medical Center drabbar cystisk fibros (CF) cirka 30 000 amerikaner, framför allt personer med kaukasiskt ursprung. De drabbade utsöndrar onormala kroppsvätskor, och lungorna rensas inte ordentligt från slemsubstanser. Detta leder till återkommande och kroniska lunginfektioner som med tiden skadar andningsorganen.
Sicklecellanemi är vanligast bland afroamerikaner. Vid sjukdomen blir de röda blodkropparna stela, klibbiga och C-formade, och de förlorar förmågan att transportera syre effektivt. De deformerade cellerna kan blockera blodkärl, vilket orsakar intensiva smärtanfall, organskador och ökad risk för infektioner.
Människor med klassisk hemofili saknar ett protein som behövs för att blodet ska kunna koagulera och bilda proppar. Det innebär att de, när de skadar sig, blöder betydligt längre än andra. Även mindre skador kan bli farliga utan behandling, eftersom blödningar i muskler och leder kan orsaka allvarliga komplikationer.
Talassemier är en grupp vanliga ärftliga blodsjukdomar där kroppen inte producerar tillräckligt med friska röda blodkroppar eller tillräckligt av det järnrika proteinet hemoglobin, som transporterar syre i blodet. Personer med talassemi lider därför ofta av anemi (blodbrist), vilket kan ge trötthet, blekhet och nedsatt fysisk prestationsförmåga.
Tay-Sachs är en dödlig sjukdom som drabbar små barn och beror på att enzymet hexosaminidas A saknas i kroppen. Utan detta enzym ansamlas ett fettämne i nervcellerna, vilket successivt leder till att centrala nervsystemet bryts ner. Barnen utvecklar med tiden svåra neurologiska symtom, och sjukdomen är idag inte botbar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online