Triplo X-syndrom, även känt som trisomi X eller 47,XXX, är en genetisk variation där kvinnor har ett extra X-kromosom i varje cell i kroppen. Tillståndet drabbar endast kvinnor och uppkommer vanligtvis slumpmässigt, vilket innebär att det sällan drabbar mer än ett barn i samma familj. Uppskattningsvis har cirka en av 1 000 kvinnor detta extra X-kromosom.
Triplo X-syndrom ger ofta få eller inga tydliga fysiska tecken, vilket är anledningen till att många inte får en diagnos förrän sent i livet – eller aldrig. När fysiska avvikelser förekommer kan kvinnan vara något längre än genomsnittet och ibland ha ett mindre huvud. Avståndet mellan ögonen kan vara större än normalt, och en hudveck vid ögonvrån (epikantusveck) kan också vara ett tecken på syndromet.
Triplo X-syndrom kan ofta yttra sig i form av utvecklingsförseningar, vilket innebär att tecknen blir synliga allt eftersom barnet växer och lär sig nya färdigheter. Muskelutvecklingen kan vara långsam, vilket gör att barnet tar längre tid på sig att börja krypa och gå, och motorik samt koordination kan vara påverkad. Syndromet kan även påverka den kognitiva utvecklingen; IQ kan ligga 10–15 poäng under den hos ett syskon.
De utvecklingsmässiga utmaningar som drabbade möter kan i sin tur påverka det allmänna beteendet. Flickor med Triplo X-syndrom har ofta svårt att samspela med andra människor, vilket kan göra dem socialt osäkra och introverta.
Triplo X-syndrom är enkelt att diagnostisera med ett enkelt blodprov som visar den kromosomala strukturen, en så kallad karyotypanalys. Det finns i dagsläget ingen botande behandling för syndromet, men med rätt stöd, träning och uppföljning kan de flesta leva ett fullt normalt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online