1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Barns degenerativa sjukdomar: Genetiska störningar med progressiv neurodegeneration

Barns degenerativa sjukdomar (CDD) är en heterogen grupp sällsynta genetiska störningar som orsakar progressiv förlust av neurologisk eller systemisk funktion. De flesta är monogena, autosomalt recessiva eller X-bundna.

Stora kategorier och exempel

SjukdomGen/ArvsgångViktiga drag
Duchennes muskeldystrofi (DMD)DMD / X-bunden recessivProgressiv proximal svaghet, Gowers tecken, kardiomyopati, död 20–30-tal
Spinal muskelatrofi (SMA)SMN1 / ARMotorneuronförlust → svaghet, atrofi; typer 0–4 efter debut/allvarlighet
Cystisk fibros (CF)CFTR / ARTjock slem → luftvägsinfektioner, pankreasinsufficiens, manlig infertilitet
Tay-Sachs sjukdomHEXA / ARGM2-gangliosidackumulation → neurodegeneration, körsbärsröd fläck, död 4–5 år
Retts syndromMECP2 / X-bunden dominant (de novo)Regression efter 6–18 mnd: handtvätt, talförlust, gång, epilepsi
Niemann-Pick sjukdom (Typer A/B/C)SMPD1 (A/B), NPC1/2 (C) / ARLysosomalt lipidlager → hepatosplenomegali, neurodegeneration (A/C)
Batten-sjukdom (NCLs)Flera gener (CLN3, etc.) / ARSynförlust, epilepsi, kognitiv/motorisk nedgång, tidig död
Mitochondriella sjukdomar (t.ex. Leigh-syndrom)mtDNA eller kärngenerEnergiförsörjningsfel → multisystem (hjärna, muskel, hjärta, lever)
Adrenoleukodystrofi (ALD)ABCD1 / X-bundenVLCFA-ackumulation → cerebral demyelinisering, binjureinsufficiens
Gaucher-sjukdom (Typer 2/3)GBA / ARGlukocerebrosidlagring → neurodegeneration, organomegali

Gemensamma teman

  • Progressiva, ofta dödliga i barndom/tidig vuxenålder.
  • Multisysteminvolvering vanligt.
  • Nyföddscreening expanderas (SMA, ALD, vissa LSD).
  • Sjukdomsmodificerande terapier framväxer: genterapeutik (Zolgensma för SMA), ERT (CF, Gaucher, Pompe), ASO (nusinersen för SMA), substratreduktion (miglustat för NPC).

Familjestöd

Genetisk rådgivning, palliativ vårdintegrering, intresseorganisationer (NORD, sjukdomsspecifika stiftelser), kliniska prövningar.

Genetiska sjukdomar
  1. Downs syndrom prevalens: Förstå populationsrisker och faktorer
  2. H1N1-influensa: Virusklassificering och påverkan på människan
  3. DNA-testning för sjukdomar – så fungerar genetiska tester
  4. Achondroplasiafobi: Den specifika fobin för dvärgar och små människor
  5. Corpus luteum-degenerering i graviditet: Den luteala-placentala skiftet
  6. Brosk-hårhypoplasi: symtom, behandling och prognos
  7. Antisocialt beteende hos 7-åringar: Utvecklingskontext vs sociopati
  8. Hur syndrom diagnostiseras: Inget enda test, kliniskt mönsterkänning
  9. Bardet-Biedl-syndrom: Symtom, genetik och multisystemhantering
  10. Tay-Sachs sjukdom ärftlighet: Föräldrars genotyper och avkommas sannolikheter
  11. Så pratar du med ett barn som har Downs syndrom
  12. Turners syndrom: Så identifierar du tillståndet
  13. Är bipolär sjukdom ärftlig? Vad forskningen visar
  14. Så förbättrar du kroppens cirkulation och minskar celluliter
  15. Gränstillstånd personlighetsstörning (BPD) förlopp: Kan symptom försämras med ålder?

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online