Pubertas praecox: Orsaker, diagnostik och ökande prevalens

Pubertas praecox (PP) definieras som debut av sekundära könskaraktärer före 8 år hos flickor och 9 år hos pojkar. Incidens: 1:5 000–1:10 000; kvot flicka/pojke ~4:1.

Typer av pubertas praecox

• Central (GnRH-beroende): Prematur aktivering av hypotalamus-hypofys-gonad-axel. Idiopatisk i 90 % av flickor; CNS-läser (tumörer, hamartom, post-strålning) hos pojkar.
• Perifer (GnRH-oberoende): Autonom könssteroidproduktion från äggstock/testikel-tumörer, bjurebarkhyperplasi, eller exogena hormoner.

Sekulära trender

Pubertasdebuts ålder har minskat över decennier. Bidragande faktorer kan vara ökad BMI, endokrina störningsmedel och psykosocial stress. Sann PP-prevalens ökar; den måste skiljas från godartade varianter (prematur thelarche, adrenarche).

Utredning

• Benålder (typiskt avancerad).
• Basala och stimulerade LH/FSH (GnRH-agonisttest).
• Beck/adrenalin-MRI om central PP misstänks.
• Genetisk testning (MKRN3, DLK1) framväxande.

Behandling

GnRH-analoger (leuprolid, triptorelin) för central PP: stoppar progression, bevarar vuxen höjd, mildrar psykosocial påverkan.