Cri du Chat-syndrom: Etnicitet, kön och genetisk information

Cri du chat-syndrom (5p- syndrom) är en sällsynt genetisk störning orsakad av en deletion på den korta armen av kromosom 5.

Viktiga fakta

• Ingen etnisk predisposition: Inträffar i alla populationer lika.
• Flickövervägande: Cirka 60–70% av rapporterade fall är flickspädbarn.
• Incidens: Uppskattat 1 av 20 000–50 000 levande födda.
• Vesentliga drag: Högtonat kattlikt skrik (spädbarn), intellektuell funktionsnedsättning, mikrosephali, distinkta ansiktsdrag, utvecklingsförseningar.

Deletionens storlek varierar, vilket påverkar svårighetsgrad. De flesta fall är de novo (inte ärftliga). Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer.