
Cri du chat-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en deletion (bortfall) på den korta armen av kromosom 5. Syndromet känns ofta igen på det karakteristiska kattliknande gråtandet hos spädbarn, vilket har gett det dess namn – "cri du chat" är franska för "kattens skrik".
Forskning visar att det inte finns någon uppenbar etnisk benägenhet för cri du chat-syndromet. Syndromet förekommer i alla befolkningsgrupper världen över och kan drabba barn oavsett etnisk eller geografisk bakgrund.
Däremot tyder studier på att flickor utgör majoriteten av de diagnostiserade fallen. Skillnaden är inte dramatisk, men flera undersökningar rapporterar att kvinnliga spädbarn något oftare får diagnosen än manliga.
Cri du chat-syndrom är mycket ovanligt och beräknas förekomma hos cirka 1 av 15 000–50 000 nyfödda. Kromosomförändringen uppstår i de flesta fall spontant under bildningen av könsceller eller tidig fosterutveckling och är därför sällan ärftlig.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online