Människokroppens celler innehåller normalt 23 par kromosomer, där ena kromosomen i varje pair kommer från mamman och den andra från pappan. Par 1–22 är de så kallade autosomala kromosomerna, medan par 23 utgör könskromosomerna som avgör kön – XX för kvinnor och XY för män.
En autosomal genetisk sjukdom uppstår när en mutation eller avvikelse finns i generna på ett eller flera av de autosomala kromosomparen. Vid en autosomalt recessiv sjukdom är båda föräldrarna bärare av anlaget men själva helt friska. Om båda föräldrarna samtidigt för vidare det onormala genetiska anlaget till barnet utvecklar barnet den aktiva sjukdomen. Risken att detta sker i varje graviditet är 25 procent, medan risken att barnet blir frisk bärare är 50 procent.
Enligt J.W. Ball och R.C. Binder i "Pediatric Nursing" är Alpers syndrom en ovanlig metabolsjukdom som orsakar nedbrytning av hjärnans grå substans. Detta leder till epileptiska anfall, tilltagande utvecklingsstörning, förlorad muskeltonus eller spasticitet, blindhet samt leversvikt. Döden inträffar vanligtvis inom barnets första tio levnadsår.
Cystisk fibros är en sjukdom i kroppens exokrina körtlar som drabbar de slembildande områdena. Tjockt och segt slem ansamlas och täpper till rör och gångar i kroppen, exempelvis luftrören i lungorna, tarmen, bukspottkörtelns gångar och sädesledarna, vilket kan orsaka infertilitet hos män. Sjukdomen påverkar också svettkörtlarna så att kroppen utsöndrar onormalt mycket salt, vilket ökar risken för uttorkning.
Enligt PKD Foundation utvecklar båda njurarna flera cystor i nefronerna – njurarnas filtreringsenheter – vid autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom. Njurarna är ofta kraftigt förstorade redan vid födseln. Eftersom de skadade nefronerna inte kan återabsorbera vätskan till blodbanan tillräckligt bra utsöndrar barnet stora urinmängder. Många barn avlider under spädbarnsåren, och de som överlever behöver ofta dialys och/eller njurtransplantation. Leversjukdomar förekommer dessutom i samband med ARPKD.
Sicklecellsanemi orsakas av ett onormalt hemoglobin som gör att de röda blodkropparna antar en lieformad skepnad. De sikleforma cellerna passerar inte lätt genom små blodkärl utan klumpar ofta ihop sig och bildar proppar, vilket ger svår smärta samt skador på vävnader och organ. Enligt "Pediatric Nursing" lever de onormala röda blodkropparna endast cirka 20 dagar i stället för normala 120 dagar. Eftersom kroppen inte hinner bilda nya celler tillräckligt snabbt utvecklas en kronisk anemi.
Tay-Sachs sjukdom drabbar framför allt personer med ashkenazisk-judiskt ursprung och innebär att onormala fettavlagringar byggs upp i hjärnans nervceller. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan barnet verka normalt i början, men allteftersom avlagringarna försämrar nervfunktionen under de följande månaderna blir barnet allt mer funktionsnedsatt, med hjärnskador, blindhet, dövhet och förlamning. Förmågan att svälja går förlorad och musklerna atrofieras, det vill säga krymper. Döden inträffar oftast inom de fyra första levnadsåren.
Talassemi är en genetisk blodsjukdom som främst drabbar personer med medelhavsurprung. Sjukdomen innebär att produktionen av någon av hemoglobinets beståndsdelar i de röda blodkropparna är otillräcklig. Personen utvecklar anemi, vars svårighetsgrad kan variera från mild till svår beroende på hur många onormala gener som har ärvts.
För par där båda föräldrarna vet att de bär på samma recessiva anlag kan genetisk rådgivning ge värdefull information om riskerna vid graviditet och om möjligheten till fosterdiagnostik eller preimplantatorisk genetisk diagnostik. Ju tidigare en diagnos ställs, desto bättre möjligheter finns att planera vård och behandling för barnet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online