Duane retraktionssyndrom (DRS) är en medfödd kraniell dysinnervationsstörning (CCDD) karakteriserad av begränsad abduktion/adduktion, globretraktion och palpébråsförsmälning vid adduktionsförsök.
Genetik
- Arv: Autosomalt dominant med ofullständig penetrans (~60%) och variabel expressivitet.
- Lokus: DURS1 (2q31), DURS2 (8q13), DURS3 (4q27), CHN1 (2q31 – kodar α2-chimaerin).
- Flesta fall sporadiska (de novo); familiär klustring ~10%.
Pattofysiologi
- Frånvaro/hypoplas av abducenskärna (CN VI) & nerv.
- Aberrant innervering av lateralrektus av oculomotoriusnerv (CN III) grenar.
- Samkontraktion av mediala & lateralrektus → globretraktion, upshoot/downshoot.
Kliniska typer (Hubers klassificering)
| Typ | Abduktion | Adduktion | Primär position |
|---|
| I | Begränsad | Normal | Esotropi |
| II | Normal | Begränsad | Exotropi |
| III | Begränsad | Begränsad | Variabel |
Associerade anomalier
- Okulära: anisometropi, strabism, nystagmus.
- Systemiska: Goldenhar, Wildervanck, Holt-Oram, vertebral, renal, hörselnedsättning.
Hantering
- Observation vid asymtomatisk.
- Prismaglas för diplopi.
- Strabismkirurgi (recession/resektion) för kosmes/hållning; återställer inte abduktion.
- Genetisk rådgivning för familjer.
