Din karyotyp visar antalet och strukturen hos dina kromosomer. Varje kromosom består av två identiska DNA-strängar som hålls samman vid en förträngd struktur som kallas centromeren. Människan har 23 kromosompar, och varje par kan särskiljas utifrån sin storlek, centromerens position samt dess reaktion på färgämnen eller färgade DNA-prober. En expertanalys av en karyotyp kan dessutom avslöja om DNA har gått förlorat, duplicerats eller hamnat på fel kromosom.
En kromosoms struktur, eller morfologi, definieras av dess totala storlek och centromerens position. Centromeren delar kromosomen i två sektioner som kallas armar. Den kortare armen benämns "p" (efter franskans petite) och den längre armen benämns "q". Kromosomer med en centromer ungefär i mitten, så att p- och q-armarna är ungefär lika stora, klassificeras som metacentriska. Ligger centromeren något utanför mitten klassificeras kromosomen som submetacentrisk, och ligger den mycket nära änden av armen klassificeras kromosomen som akrocentrisk. Enligt konvention placeras alltid p-armen överst när kromosomerna arrangeras i en karyotyp.
Kromosomerna numreras från störst (kromosom 1) till minst (kromosom 22), med undantag för könskromosomerna, som kallas X och Y. X-kromosomen är relativt stor, ungefär lika stor som kromosom 7, medan Y-kromosomen är liten, ungefär i storlek med kromosom 22.
Vissa kromosomer kan identifieras enbart utifrån storlek och centromerens position. Kromosom 1 är exempelvis den största och är metacentrisk, medan kromosom 2 är något mindre men submetacentrisk. Kromosomerna 19 och 20 är små och metacentriska, medan kromosomerna 21 och 22 är ännu mindre och akrocentriska.
Giemsa-färgning är den traditionella metoden för karyotypning av DNA. Giemsa är ett kemiskt ämne som färgar DNA mörkt i regioner som är rika på baserna adenin och tymin, och svagt i regioner som är rika på guanin och cytosin. Resultatet blir ett mönster av alternerande ljusa och mörka band, så kallade G-band, som är unikt för varje kromosompar.
Y-kromosomen färgas exempelvis svagt på p-armen och på övre halvan av q-armen, medan nedre halvan av q-armen färgas mörkt. Kromosom 19 färgas mörkt endast i två tunna band – ett strax ovanför centromeren och ett strax under den. De flesta G-bandmönster är dock betydligt svårare att skilja åt. Det kan därför ta en erfaren expert flera timmar att avgöra om allt DNA finns med och sitter på rätt kromosomer.
Nyare metoder för att identifiera kromosomer, såsom FISH (fluorescence in situ hybridization), bygger på färgade DNA-prober som specifikt binder till en viss kromosom. Dessa metoder förenklar identifieringen av kromosomerna och har dessutom högre upplösning än traditionell Giemsa-färgning.
Vid spektral karyotypning (SKY) binder varje kromosom en unik kombination av olika färgade fluorescerande DNA-prober. Blandningen av olika mängder av varje prob "målar" varje kromosom i en egen distinkt färg. Med hjälp av en färgkodad nyckel kan vem som helst snabbt och enkelt identifiera alla 23 kromosomparen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online