Tay-Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom som ärvs på ett så kallat autosomalt recessivt sätt. Det innebär att ett barn endast utvecklar sjukdomen om det får en muterad genkopia från vardera föräldern.
För att ett barn ska insjukna i Tay-Sachs sjukdom måste alltså båda föräldrarna vara bärare av den muterade genen. Bärare uppvisar i regel själva inga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn. Om bara en förälder bär på genen kan barnet visserligen bli bärare, men inte insjukna i sjukdomen.
När båda föräldrarna bär på den muterade genen gäller följande sannolikheter för varje barn:
Värt att komma ihåg är att varje graviditet är ett oberoende utfall – resultaten från tidigare graviditeter påverkar inte riskerna vid nästa.
Du som vet eller misstänker att du eller din partner bär på anlaget kan med fördel vända er till en genetisk rådgivare. Genom bland annat blodprov och DNA-analys kan bärarskap fastställas, och rådgivaren kan informera om risker samt möjligheter till fosterdiagnostik och reproduktiva val.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online