Den största nackdelen med Marfans syndrom – och andra vanliga komplikationer

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan påverka i princip hela kroppen – från hjärta och blodkärl till ögon, leder och lungor. Även om många personer med diagnosen lever ett gott liv, finns det flera nackdelar och risker som är viktiga att känna till. Den allvarligaste av dem är aortadissektion.

Aortadissektion – den farligaste komplikationen

Aortadissektion är ett akut och livshotande tillstånd där aorta, kroppens huvudpulsåder som leder blodet från hjärtat ut i kroppen, får en spricka i kärlväggen. Blodet tränger då in mellan kärlväggens lager, vilket kan leda till att aortan brister eller att blodflödet till vitala organ blockeras.

Följderna kan bli katastrofala: stroke, hjärtinfarkt, njursvikt och i värsta fall dödlig utgång. Hos personer med Marfans syndrom är aortaväggen ofta försvagad och kan gradvis vidgas (aortaaneurysm), vilket gör att risken för dissektion ökar markant med åldern. Detta är den vanligaste dödsorsaken vid sjukdomen.

Den goda nyheten är att risken går att minska betydligt genom regelbundna kontroller av aortan med ekokardiografi, blodtryckssänkande läkemedel och i vissa fall förebyggande kärlkirurgi.

Andra vanliga nackdelar vid Marfans syndrom

• Lång längd och långa, smala extremiteter – ofta med armar, ben, fingrar och tår som är ovanligt långa i proportion till kroppen.
• Ledproblem – överrörliga leder, kroniska värk, återkommande vrickningar och i vissa fall ledluxationer.
• Synproblem – exempelvis kraftig närsynthet, linsförskjutning, näthinneavlossning och grön starr (glaukom).
• Lungproblem – nedsatt lungfunktion, lungemfysem och ökad risk för spontan pneumothorax (kollapsad lunga).
• Hjärtproblem – mitralisklaffprolaps och hjärtrytmrubbningar (arytmier) som kan orsaka trötthet, yrsel och palpitationer.
• Hudproblem – bristningar (striæ) utan tydlig anledning samt lättblåsthet och sämre sårläkning.
• Hörselnedsättning – kan bero på förändringar i benstrukturer i örat och förekomma redan i yngre ålder.
• Inlärningssvårigheter – vissa personer har svårigheter med koncentration, uppmärksamhet eller spatial förmåga.
• Psykisk ohälsa – ångest och depression är vanligare än i befolkningen i övrigt, delvis kopplat till oro över sjukdomen.

Sammanfattning

Det största hotet vid Marfans syndrom är aortadissektion, men med tidig diagnos, regelbundna läkarkontroller och rätt behandling kan de flesta komplikationerna hanteras väl. Många med sjukdomen lever idag ett långt och aktivt liv tack vare modern uppföljning och kirurgiska behandlingsmetoder.