Marfans syndrom är en autosomalt dominant bindvävssjukdom orsakad av FBN1 mutationer som påverkar fibrillin-1. Det påverkar flera system, med kardiovaskulära komplikationer som ledande dödsorsak.
Kardiovaskulärt (Mest allvarligt)
- Aortarotsdilatation & aneurysm – progressiv utvidgning av ascenderande aorta; risk för aortadissektion (revna i intima), #1 dödsorsak
- Mitralklapp prolaps (MVP) – myxomatös degeneration; kan leda till regurgitation, endokarditrisk, arytmi
- Aortaregurgitation – från anulusdilatation
- Kardiomyopati & arytmier – mindre vanliga men rapporterade
Skelett
- Överdriven långbensväxt → hög längd, långa extremiteter (dolichostenomeli), arakno-daktyli
- Pectus excavatum eller carinatum
- Skoliose/kyfos (ofta progressiva)
- Ledhypermobilitet, återkommande luxationer, pes planus
- Protrusio acetabuli (djupa höftledsgrop)
Ögon
- Ectopia lentis (linsdislokation) – karakteristiskt drag, ofta superior-temporalt
- Hög myopi, nätthinnalossning, tidig katarakt, glaukom
Lungor
- Spontan pneumothorax (apikala blebs)
- Emfysematösa förändringar, restriktiv lungsjukdom från bröstkorgsdeformitet
- Sömnrelaterade andningsstörningar
Övriga system
- Hud: Striae atroficae (strimmor) utan viktförändring; inguinala/incisionella brock
- Dural ektasi – lumbosakral dural säck utvidgning; kan orsaka ryggsmärta, radikulopati
- Tänder: Hög gommen, trängning
- Neuropsykiatriskt: Ökade rater av ångest, depression; inget primärt kognitivt deficit
Hantering essentiella
- Beta-blockers (atenolol) eller ARB (losartan) för att bromsa aortadilatation
- Årliga ekokardiografier (aortarotdiameter); MRI/CT vid behov
- Elektiv aortarotsersättning vid diameter ≥5,0 cm (≥4,5 cm med riskfaktorer)
- Flerdisciplinär vård: kardiologi, oftalmologi, ortopedi, genetik, lungmedicin
- Genetisk rådgivning för familjescreening
Med modern övervakning och tidig kirurgi närlivslängden den av allmänbefolkningen.
