Vissa sjukdomar orsakas av miljöfaktorer, exempelvis exponering för patogener. Andra beror på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, medan ytterligare andra helt styrs av våra gener. Genetiska rådgivare hjälper patienter och familjer med ärftliga sjukdomar att bättre förstå sina möjligheter. Molekylär diagnos – alltså identifiering av sjukdom genom analys av DNA och RNA i celler – är central för den genetiska rådgivningen och utgör samtidigt en kraftfull metod inom medicinsk diagnostik och behandling i stort.
Molekylär diagnostik är verktyg för att diagnosticera tillstånd genom att studera DNA, RNA och proteinmolekyler från patientens celler. Dessa tekniker har ett brett och snabbt växande användningsområde inom medicinen. Inom onkologin kan laboratorier exempelvis karakterisera genuttrycksmönstret – en karta över vilka gener som är aktiva eller avstängda – i celler från en tumörbiopsi. Det hjälper till att klassificera cancern och välja rätt behandlingsalternativ. Som ett annat exempel kan personer med Huntingtons sjukdom i släkten genomgå ett gentest för att avgöra om de ärvt den sjukdomsorsakande genen från någon av sina föräldrar.
Genetisk rådgivning ger patienter möjligheten att lära sig mer om ett tillstånd som kan förekomma i familjen, ta reda på om de själva riskerar att drabbas och fatta välgrundade beslut utifrån denna kunskap. Personer som funderar på att skaffa barn vill exempelvis ofta veta om en sjukdom de bär på kan överföras till deras barn. Genetisk rådgivning tillsammans med molekylär diagnos kan ge människor den information de behöver för att kunna fatta sådana beslut.
Prenatala genetiska rådgivare arbetar med människor som vill skaffa barn men som är oroade över ärftliga sjukdomar i familjen. Allmänna eller pediatriska genetikmottagningar kan använda gentester för att diagnosticera vuxna, barn eller hela familjer och ge stöd till patienter med ärftliga tillstånd. Psykiatriska genetiska rådgivare specialiserar sig på patienter som kan bära på gener som ökar risken för vissa psykiatriska tillstånd, som schizofreni eller autismspektrumtillstånd (AST). Molekylär diagnos är viktig inom alla dessa områden, eftersom den ofta kan hjälpa läkare och rådgivare att fastställa en specifik diagnos.
Under senare år har ett växande utbud av gentester gjort det betydligt lättare för blivande föräldrar att ta reda på om de bär på gener som kan öka risken för sjukdom hos deras barn. Cystisk fibros orsakas exempelvis av en mutation i en enda gen som måste ärvas från båda föräldrarna. Tester före graviditet screenar för cystisk fibros-genen samt flera andra potentiellt skadliga genetiska varianter hos båda parterna. Par som använder assisterad reproduktion, exempelvis provrörsbefruktning (IVF), kan även välja preimplantatorisk genetisk diagnos för att säkerställa att embryot är fritt från specifika genetiska defekter.
För patienter som kan ha ärvt anlag för sjukdomar som Huntingtons sjukdom kan beslutet att genomgå genetisk testning vara svårt. Å ena sidan kan vetskapen om att man inte bär på mutationen befria en från den oro man annars skulle kunna bära på; å andra sidan kan vetskapen om att man bär på en allvarlig genetisk sjukdom förändra hela livssituationen. Genetiska rådgivare spelar här en viktig roll i att hjälpa patienter fatta dessa beslut.
Genetisk rådgivning med stöd av molekylär diagnos blir dessutom allt viktigare inom cancerbehandlingen. Läkare kan idag skilja mellan vissa cancerformer som svarar bättre på olika behandlingar, baserat på cancercellernas genetik. Med tanke på att kostnaden för gensekvensering sjunker i snabb takt kommer både molekylär diagnos och genetisk rådgivning sannolikt att spela en ännu större roll inom hälso- och sjukvården i framtiden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online